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En Puerto Rico, se ha identificado una mutación particular en el gen RSPH4A que está presente en casos de Disquinesia Ciliar Primaria. Sin embargo, los recursos para diagnosticar esta enfermedad son limitados, lo que impide diagnósticos tempranos.
Las fístulas arteriovenosas durales, son anomalías vasculares en las que se forman conexiones anormales entre arterias y venas, lo que provoca un desvío del flujo sanguíneo, evitando que la sangre pase a través de los capilares, que son responsables de nutrir los tejidos.
Los tumores neuroendocrinos gastrointestinales, originados en células del sistema digestivo, pueden provocar síndrome carcinoide en el 3% de los casos.
Además de la disfonía, síntomas como dolor torácico, disnea y hemoptisis pueden estar presentes en el síndrome cardiovocal.
La púrpura fulminans es una complicación rara pero potencialmente mortal de la sepsis meningocócica, caracterizada por una rápida progresión de la necrosis cutánea debido a la diseminación de la infección.
Las lesiones cutáneas aparecían como pápulas eritematosas durante una actividad física de alto rendimiento y, desaparecían espontáneamente en un periodo de dos horas sin necesidad de intervención médica.
La gastrosquisis es un defecto congénito caracterizado por la salida de órganos abdominales hacia la cavidad amniótica a través de una abertura en la pared abdominal.
Afecta predominantemente a mujeres jóvenes y se caracteriza por la presencia de síntomas como psicosis, cambios en la personalidad, déficit de memoria, encefalopatía y convulsiones.
Las mujeres de 20 a 39 años con moyamoya representan el 0,5% de todas las isquemias e infartos cerebrales, con factores de riesgo como el uso de anticonceptivos que contienen estrógenos.
La sECJ sigue siendo una enfermedad rara, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 1 millón de casos al año en todo el mundo.
Aunque se requieren estudios controlados para evaluar de manera integral la seguridad y eficacia de los inhibidores del TNF en la CDC, su uso actual representa una opción prometedora y razonable en casos severos refractarios.
La incidencia reportada de rinolitiasis es de 1 en 10,000 pacientes. Los síntomas incluyen rinorrea, sangrado nasal, u obstrucción nasal.
