El "Diprosopus" (del griego: di-dos; prosopon-cara) es la duplicación de estructuras faciales en una sola cabeza y se considera un subtipo de gemelo unido.
Un neonato de origen africano, y de 72 horas de nacido, presentó signos de sepsis neonatal (infección de la sangre) y malformación facial interior. El menor fue sometido a un seguimiento prenatal, pero no se realizó ninguna ecografía obstétrica. No había consanguinidad entre ella y su marido.
En la exploración física, sus constantes vitales estaban dentro de la normalidad, tenía el puente nasal deprimido y dos aberturas nasales muy separadas. Tenía dos ojos también muy separados. Se observaban dos bocas separadas por tejido recubierto de piel con dos hoyuelos y dos lenguas.
También se registraron los resultados de los análisis de sangre y las pruebas de imagen. Todos los resultados de los análisis de sangre fueron normales. Hallazgos de imagen pertinentes con ecografía transfontanelar, TAC de cabeza y cuello.
La ecografía transfontanelar demostró tejido cerebral normal bien formado con tamaño ventricular normal, el único hallazgo positivo fue la no visualización del cuerpo calloso. La TC de cabeza y cuello mostró órbitas y fosas nasales muy separadas.
También había una pequeña lesión atenuante de la grasa interhemisférica, que sugería la presencia de un lipoma. La sutura metópica estaba ensanchada, y se observaba una duplicación parcial del maxilar y la mandíbula cubiertos por tejido subcutáneo redundante. También había duplicación de los dos tercios anteriores de la lengua.
Mientras la neonata recibía tratamiento para la sepsis neonatal de inicio precoz con antibióticos y alimentación por sonda nasogástrica, desarrolló múltiples episodios de vómitos y aspiración complicados con neumonía por aspiración. A pesar del tratamiento administrado, la neonata falleció a los 25 días del ingreso posiblemente por insuficiencia respiratoria secundaria a neumonía por aspiración.
El "Diprosopus" (del griego: di-dos; prosopon-cara) es la duplicación de estructuras faciales en una sola cabeza. Se considera un subtipo de gemelo unido. Sin embargo, aún se desconoce la patogénesis de esta anomalía.
Se han propuesto dos posibles mecanismos que conducen a la formación del diprosopus. El primer mecanismo es la posible bifurcación craneal de la notocorda durante la neurulación.
La bifurcación hace que dos ejes vertebrales y placas neurales se desarrollen uno al lado del otro. Otra propuesta es un aumento de la expresión de la proteína sonic hedgehog, esencial para el patrón craneofacial durante el desarrollo.
El diprosopus es una entidad clínica poco frecuente con muy pocos casos descritos en la literatura. Sólo hay aproximadamente 36 casos descritos en la literatura.
La edad materna avanzada, la polihidramniosis y el matrimonio consanguíneo se consideran factores de alto riesgo para el diprosopus. Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM).
Si el diagnóstico se realiza en una fase temprana del embarazo, a veces se considera una opción la interrupción del embarazo. Normalmente, las pacientes con diprosopus nacen muertas, si no el pronóstico es malo.
Hay un predominio de mujeres sobre varones (2:1). La duplicación puede afectar a estructuras tan pequeñas como la nasal hasta estructuras faciales completas.
Una duplicación completa o dícéfalo se asocia a una alta incidencia de anomalías en el sistema nervioso central (SNC), el sistema cardiovascular (CVS), el sistema gastrointestinal (GI) y el sistema respiratorio (RS), así como en el labio leporino y el paladar hendido. La duplicación parcial se asocia con menos frecuencia a otras anomalías.
Los bebés con duplicación parcial tienen una mandíbula y una boca, que son las más duplicadas. Las anomalías del SNC incluyen anencefalia, duplicación del cerebro con dos prosencéfalos y un único rombencéfalo, dos diencéfalos (cada uno con un conjunto de tálamos y ganglios basales) y dos telencéfalos simétricos (cada uno con un conjunto de hemisferios y lóbulos cerebrales).
Los defectos en otros órganos incluyen hernia diafragmática; defectos cardíacos (comunicación interventricular, aorta desviada y aorta ascendente y descendente hipoplásicas; arco aórtico; y dextrocardia); riñones quísticos displásicos bilaterales; hipoplasia de los uréteres y la vejiga urinaria; labio leporino paladar hendido y ano imperforado.
El pronóstico depende del grado de duplicación, ya que los casos con duplicación completa siguen naciendo y los de duplicación parcial varían desde la muerte neonatal precoz por anomalías primarias o asociadas o enfermedad adquirida hasta una posible supervivencia a largo plazo tras la corrección quirúrgica.
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