Tan solo hay 300 casos de síndrome de Schnitzler reportados desde 1972, hasta la actualidad.
En 2013, un hombre de 58 años de edad presentó urticaria recurrente diaria que cubría casi todo el cuerpo, aumentando de tamaño en la zona inguinal en ambos lados, menos en la cara.
El sujeto presentaba antecedentes de diabetes mellitus tipo 2, esofagitis por reflujo, melanoma maligno, esteatosis hepática y trombosis venosa profunda. Inicialmente, los síntomas se interpretaron como una reacción debida al tratamiento con inhibidores de la ECA, aunque no había angioedema, y el paciente recibió tratamiento de pulso con corticosteroides sistémicos a dosis altas, antihistamínicos orales, y se le aconsejó cambiar el tratamiento antihipertensivo.
Cuatro meses después, en la visita por control no se halló mejoría significativa de los síntomas a pesar de los cambios en el tratamiento antihipertensivo, y el paciente fue diagnosticado de urticaria crónica espontánea. Para entonces, había recibido prednisolona y antihistamínicos a varias dosis hasta ese momento, pero solo la prednisolona a dosis más altas (75 mg/día) redujo significativamente la urticaria diaria.
Se inició un esquema de destete de prednisolona y tratamiento con desloratadina tres veces al día. Sin mejoría, se administró omalizumab 300 mg en agosto de 2014, pero no redujo los síntomas. Tras la segunda dosis, aparecieron nuevas manifestaciones cutáneas, por lo que se suspendió el omalizumab y se aumentaron las dosis de antihistamínicos. Ocho meses después, los síntomas urticariales persistían.
3 años después, el paciente volvió a visitar el centro médico presentando aún máculas y lesiones cutáneas urticaria recurrentes, pero en esta ocasión se documentó la supresión completa de las lesiones urticaria con tratamiento antihistamínico con desloratadina 3 veces al día.
Durante los últimos tres años, se reportaron reacciones anafilácticas inexplicadas (Grado I). Una biopsia de piel del tronco mostró un aumento de mastocitos con tinción de triptasa. La biopsia de médula ósea no evidenció mastocitosis. Se diagnosticó mastocitosis cutánea. Además, la paciente tenía miastenia gravis y fue tratada con corticosteroides a dosis altas y azatioprina, lo que mejoró tanto la miastenia como la urticaria recurrente.
A los tres años, nuevamente, consultó por un aumento en los síntomas de urticaria durante los últimos meses, que no mejoraban ante el tratamiento inmunosupresor con azatiopina 100 mg dos veces al día. Además, en esta ocasión refirió dolor articular recurrente y escalofríos.
Una vez más, se le realizó una biopsia cutánea para descartar vasculitis urticarial y los estudios diagnósticos adicionales revelaron linfopenia de células B. Debido al tratamiento continuado con dosis altas de antihistamínicos, no se observó ninguna mejoría.
Dado que el tratamiento con antihistamínicos no mejoró los síntomas, un año después se reanudó el omalizumab 300 mg cada 4 semanas, pero la urticaria reapareció con la tercera dosis. En noviembre, se aumentó a 450 mg sin éxito.
A los 9 meses, en 2022, un hemograma reveló linfopenia y gammapatía IgM, sugiriendo síndrome de Schnitzler, para lo cual se inició anakinra 10 mg diarios en marzo, pero se suspendió por reacciones eritematosas severas. Se cambió a canakinumab 150 mg/ml subcutáneo, logrando que la paciente estuviera libre de síntomas por primera vez en años.
Se trata de una enfermedad rara (cerca de 300 casos descritos en la actualidad, desde 1972), posiblemente autoinmune adquirida o de aparición tardía. Los síntomas distintivos de la enfermedad son la urticaria crónica recurrente y la gammapatía IgM o IgG. Otros signos del síndrome de Schnitzler incluyen artralgia, dolor óseo, fiebre intermitente y otros. Se asocia a un riesgo a largo plazo de amiloidosis AA y trastornos linfoproliferativos (riesgo a diez años del 15%).
En la actualidad, no existe ningún tratamiento aprobado para el síndrome de Schnitzler, y los tratamientos clásicos de la urticaria, como los antihistamínicos o el omalizumab, son ineficaces. Según los autores del caso, el tratamiento fuera de indicación con anakinra (un antagonista de la IL-1) podría ser muy eficaz en los pacientes y mejorar significativamente sus vidas.
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