El síndrome de Bardet-Biedl se asocia al deterioro cognitivo, hipogonadismo, huesos cortos, superficies articulares planas, entre otros.
Un hombre de 23 años presentó progresión y empeoramiento de síntomas visuales; tenía mala agudeza visual en ambos ojos (OU) desde los 4 años de edad, ceguera nocturna desde los 19 años, y pérdida progresiva de la visión periférica.
Asimismo, declaró haber nacido con un dedo de más en cada extremidad que le fue extirpado durante el periodo neonatal. Le fue diagnosticada coxa vara y fue intervenido quirúrgicamente. A la exploración física, el paciente presentaba obesidad troncular y un IMC de 52,8.
Adicionalmente, la madre del paciente declaró que en el pasado necesitó educación especial.
La evaluación oftalmológica posterior reveló que el paciente tenía agudeza visual 20/800 en ambos ojos, y la refracción era de -4,50 +5,50 × 90° y -4,00 +5,50 × 90° en los ojos derecho e izquierdo, respectivamente. derecho e izquierdo, respectivamente.
Se realizó un diagnóstico clínico de retinosis pigmentaria (RP) como parte del síndrome de Bardet-Biedl. Se realizó una prueba genética en una muestra de saliva, que reveló que el gen BBS1 presentaba una mutación patogénica homocigota en la variante c.1645G>T (p.Glu459*), según se determinó mediante secuenciación génica y análisis de deleción/duplicación con tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Por otro lado, un paciente masculino de 16 años presentaba nictalopía y empeoramiento de la agudeza visual. También presentaba dolores articulares compatibles con osteoartritis y refirió haber nacido sin dedos adicionales.
En la exploración física, el paciente presentaba obesidad troncular y un IMC de 29,0 (sobrepeso), y fue sometido a una evaluación oftalmológica exhaustiva, en donde se descubrió que la agudeza visual mejor corregida era de 20/50 y 20/60 en el ojo derecho e izquierdo, respectivamente.
Por medio de más hallazgos oftalmológicos, se llegó a un diagnóstico clínico de retinosis pigmentaria (RP) como parte del síndrome de Bardet-Biedl y se envió una muestra de saliva para realizar pruebas genéticas. Utilizando la tecnología NGS se realizó la secuenciación génica y el análisis de deleción/duplicación, revelando una mutación heterocigota en la variante c.1169T>G (p.Met390Arg) del gen BBS1. El paciente fue remitido para asesoramiento genético.
Es una ciliopatía (enfermedades de causa genética) primaria con variabilidad fenotípica y afectación multisistémica, como distrofia de los conos y bastones, obesidad, anomalías renales, deterioro cognitivo e hipogonadismo. Por tanto, los pacientes con este síndrome muestran una amplia variedad de manifestaciones clínicas, entre las que se encuentra la retinosis pigmentaria, como en los casos anteriormente expuestos.
Por lo general, los pacientes muestran signos y síntomas de la enfermedad durante los primeros 20 años. Además, estudios previos han informado de una amplia variedad de manifestaciones musculoesqueléticas de esta condición, que incluyen la polidactilia, cicatrices y restos de dedos amputados, huesos cortos y anchos, superficies articulares planas, longitud cubital irregular, deformidades craneales, displasia de cadera y baja estatura.
Aún así, los especialistas señalan que se deben realizar más estudios, aún cuando el paciente presente polidactilia,que permitan hallar otras anomalías musculoesqueléticas.
Un mayor índice de masa corporal (IMC) puede empeorar signos y síntomas musculoesqueléticos en pacientes con el síndrome. Los pacientes con el síndrome pueden beneficiarse de la cogestión multidisciplinar. Un enfoque multidisciplinar de las manifestaciones multisistémicas mejorará la calidad de vida de los pacientes. mejorará la calidad de vida de los pacientes.
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