Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque.
Un avance pionero en la investigación médica podría ofrecer esperanza a niños con síndrome de Timothy, un raro trastorno genético asociado al autismo y la epilepsia. El equipo liderado por el médico Sergiu Pasca de la Universidad de Stanford ha logrado corregir defectos genéticos en organoides cerebrales humanos mediante el uso de un parche genético. Este hito, publicado en la revista Nature, marca un importante paso hacia posibles terapias personalizadas para trastornos del neurodesarrollo.
El síndrome de Timothy
Es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a un número reducido de personas en todo el mundo. Este síndrome, asociado con el autismo y la epilepsia, es causado por una mutación en el ADN que puede desencadenar diversas anomalías congénitas, como malformaciones cardíacas y fusiones digitales.
El equipo liderado por el médico Sergiu Pasca ha centrado sus esfuerzos en el desarrollo de terapias personalizadas para abordar esta enfermedad. Utilizando tecnologías innovadoras, han creado "organoides cerebrales" humanos a partir de células de niños con síndrome de Timothy. Estos pequeños modelos de cerebro, cultivados en el laboratorio, ofrecen una plataforma única para estudiar y tratar los trastornos del neurodesarrollo.
Pasca, pretende iniciar un ensayo clínico cuanto antes, en 2025 si es posible. "Tenemos que cerciorarnos de que es un tratamiento seguro y de que no hay efectos secundarios imprevistos. La mayor parte de nuestro trabajo actual se centra en comprobar la seguridad", explica. Apenas se conocen 70 casos diagnosticados de síndrome de Timothy en todo el planeta.
Parches genéticos para corregir la mutación
Una de las características más destacadas de este estudio es el uso de oligonucleótidos antisentido, conocidos como "parches genéticos", para corregir la mutación responsable del síndrome de Timothy. Estos parches se aplicaron a las células humanas integradas en los cerebroides y se implantaron en ratas para su posterior análisis.
Los resultados, publicados en la prestigiosa revista Nature, son alentadores. Se observó una corrección del defecto genético en los cerebroides implantados, lo que sugiere el potencial de esta estrategia para el tratamiento de trastornos del neurodesarrollo.
Este enfoque revolucionario se basa en la creación de "organoides cerebrales" a partir de células de niños con el síndrome de Timothy, que luego se injertan en ratas. Los resultados han sido prometedores, ya que los organoides injertados mostraron una reversión en la función neuronal y la correcta migración celular.
Nueva esperanza para las familias
Sophie Muir, una madre británica, es el rostro de la esperanza para los afectados por el síndrome de Timothy, incluido su hijo Calvin, de 16 años. En un conmovedor minidocumental hace tres años, Calvin compartió la angustiosa realidad de su situación, destacando que solo hay unos 43 pacientes vivos en el mundo, la mayoría niños como él. Con un pronóstico variable y muchos falleciendo antes de los tres años, la noticia del nuevo avance científico ha sido recibida con celebración por parte de Sophie Muir.
Como presidenta de la Alianza Síndrome de Timothy, una organización que reúne a científicos y familias de todo el mundo, Muir considera que el experimento de Pasca ofrece una elegante ruta hacia una posible cura.
Si bien se reconoce que aún queda un largo camino por recorrer, este estudio representa un emocionante avance en la comprensión y el tratamiento de trastornos del neurodesarrollo. La comunidad científica ha acogido con entusiasmo esta prueba de concepto, que podría allanar el camino hacia terapias personalizadas para enfermedades genéticas anteriormente consideradas incurables.
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