La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una condición severa que provoca que las células nerviosas motoras se desgasten y mueran, afectando las funciones motoras y tronco del cerebro.
El mes de mayo es dedicado a crear conciencia sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una condición mortal que afecta a las células nerviosas motoras. En este contexto, el Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico llevará a cabo un simposio para abordar esta importante temática.
El simposio contará con la participación de la Dra. Brenda de Lis, directora de la Clínica de ELA de la Escuela de Medicina de la Universidad de Puerto Rico, quien es una especialista en el tema y conversó en exclusiva con la Revista de Medicina y Salud Pública de Puerto Rico.
"Esta es una condición progresiva y se considera degenerativa porque una vez comienza ese proceso de muerte o degeneración de esas neuronas, estas células principales del sistema nervioso que van a estar afectando la parte motora pues eh no hay manera de verdad hasta el día de hoy de revertirlo y la expectativa de vida de estos pacientes varía". Explicó la Dra. Brenda.
Según la especialista "en este momento, los tratamientos disponibles mayormente consisten en medicamentos de administración oral. Estos tratamientos están diseñados para retrasar la progresión de la enfermedad, especialmente en lo que respecta a la pérdida de función motora". "Su principal objetivo es retardar la degeneración de los músculos inspiratorios, lo que puede llevar eventualmente a la necesidad de intervención respiratoria". Agregó.
También se enfocan en mitigar la disminución de la función de deglución, posponiendo así la posible necesidad de una gastrostomía. "Además, se busca retrasar la pérdida de fuerza en las extremidades superiores y la capacidad de caminar, lo que contribuye a prolongar la expectativa de vida de los pacientes". Enfatizó la Dra. Brenda.
Sin embargo, subrayó la falta de un tratamiento definitivo que pueda detener el avance de la enfermedad, lo que hace que la investigación y la conciencia sean fundamentales en la lucha contra la ELA.
Los tratamientos actuales se centran en ralentizar la pérdida de la función motora y mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero la búsqueda de una cura sigue siendo un desafío. La doctora De Lis destacó la necesidad de más investigación y desarrollo de tratamientos para abordar esta enfermedad incapacitante de manera más efectiva.
"Hay numerosas teorías sobre los posibles desencadenantes de este proceso en los pacientes, lo que ha llevado a una investigación intensiva sobre los posibles mecanismos fisiopatológicos involucrados. Se están explorando estos mecanismos en busca del evento inicial que desencadena la manifestación de los síntomas, particularmente en individuos de edad mediana o mayores". Explicó la especialista.
Aunque es raro que esta enfermedad se presente en personas jóvenes, se han documentado casos pediátricos, incluso en pacientes de tan solo 18 años. La mayoría de los casos son esporádicos y no tienen un componente hereditario significativo, aunque se ha identificado un pequeño porcentaje de casos con mutaciones genéticas que pueden manifestarse en pacientes más jóvenes.
Signos de alerta
Por otro lado, la especialista destaca que "la ELA no afecta los sentidos como la vista, el olfato, el gusto, el oído o el tacto. Esta característica distintiva puede llevar a retrasos en la búsqueda de ayuda médica, ya que los pacientes pueden no experimentar sensaciones de adormecimiento o dolor típicamente asociadas con otras enfermedades neurológicas".
Es fundamental que los pacientes con debilidad muscular progresiva, dificultades para hablar o tragar, o pérdida de masa muscular sean evaluados de manera oportuna para un diagnóstico preciso.
"La conciencia sobre los síntomas y la importancia del diagnóstico temprano es fundamental para garantizar que los pacientes reciban el tratamiento adecuado y puedan participar en la toma de decisiones sobre su atención médica. Además, es esencial mejorar la recolección de datos y las estadísticas sobre la incidencia de la ELA para comprender mejor su prevalencia y variabilidad en diferentes poblaciones." Explicó la Dra. Brenda.
Avances e investigaciones
La Dra. Brenda enfatiza en que "parte de los avances significativos en las terapias se centran en la creación de tratamientos capaces de contrarrestar las mutaciones genéticas subyacentes. En particular, se están desarrollando terapias que puedan corregir estas mutaciones y restaurar la función normal de la proteína afectada por el gen alterado".
Esto es especialmente relevante en casos de pacientes jóvenes, donde las mutaciones genéticas pueden desempeñar un papel crucial. Aunque estos casos son menos comunes, es esencial sospechar de mutaciones genéticas en pacientes más jóvenes que presentan síntomas inusuales para su edad.
"A medida que avanza la investigación y se perfeccionan las técnicas de diagnóstico, es probable que la incidencia reportada de la enfermedad aumente, lo que destaca la necesidad de mejorar el acceso a la atención médica especializada para todos los pacientes". Enfatizó la especialista.
Este avance en la comprensión genética de la enfermedad es crucial para entender su variabilidad en diferentes grupos de edad y para desarrollar enfoques terapéuticos más específicos.
Simposio sobre Esclerosis Lateral Amiotrófica en la Universidad de Puerto Rico
El simposio, programado para el 18 de mayo en el Anfiteatro Jaime Benítez del Recinto de Ciencias Médicas, busca reunir a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud para ofrecer estrategias de manejo de la ELA, discutir las últimas investigaciones y proporcionar información actualizada sobre los avances en el campo.
Durante el evento, se abordarán temas importantes, como los avances en el diagnóstico temprano de la ELA, los tratamientos disponibles y las perspectivas futuras en la investigación de esta enfermedad compleja. Además, se ofrecerá asesoramiento para pacientes y familias, así como la oportunidad de establecer contactos con grupos de apoyo y recursos adicionales.
El simposio se presenta como una oportunidad única para aumentar la conciencia y el conocimiento sobre la ELA en Puerto Rico y promover la colaboración entre la comunidad médica, los pacientes y sus familias. Se espera que este evento sea un paso importante en la lucha contra esta enfermedad devastadora, brindando esperanza y apoyo a quienes la enfrentan día a día.
Para obtener más información y detalles sobre el simposio, se puede contactar con la Clínica de ELA de la Universidad de Puerto Rico. La Revista de Medicina y Salud Pública de Puerto Rico seguirá brindando cobertura sobre este importante evento y otros temas relevantes en el campo de la salud.
