Se han probado muchos tratamientos para la ELA sin éxito, y una de las razones puede ser que cuando se inicia el tratamiento ya es demasiado tarde para revertir el daño neuronal.
A pesar de la reciente aprobación de una ley en el Congreso para mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los avances clínicos contra esta enfermedad neurodegenerativa han sido muy limitados en los últimos 30 años.
La ELA, sigue sin contar con un tratamiento efectivo que frene o cure la enfermedad. Esta realidad contrasta con los esfuerzos por mejorar las condiciones de vida de los pacientes y sus familias.
La dificultad para diagnosticar la ELA en sus primeras etapas es uno de los grandes desafíos. Jesús Esteban, neurólogo del Hospital Ruber Internacional y miembro de la Sociedad Española de Neurología, explica que desde la aparición de los primeros síntomas como calambres musculares, debilidad en las manos o pies, o tropiezos frecuentes, hasta el diagnóstico, suele pasar alrededor de un año.
Estos síntomas iniciales son inespecíficos, lo que provoca que tanto pacientes como médicos no sospechen de la enfermedad de inmediato.
Esteban señala que los pacientes suelen notar algo inusual, pero no consultan con un médico hasta varios meses después. La falta de un test diagnóstico específico para la ELA complica aún más la situación, ya que los médicos deben llegar a un diagnóstico mediante la exclusión de otras patologías.
En la actualidad, no se conocen con precisión las causas de la ELA. Aunque se han identificado más de 40 factores genéticos asociados a la enfermedad, solo el 10% de los casos son de origen genético claro.
En el resto de los pacientes, factores ambientales, inflamación y exposición a contaminantes parecen influir en su aparición, pero no se ha determinado su impacto exacto. Esto dificulta la prevención, ya que no se puede identificar un estilo de vida que reduzca el riesgo de padecer ELA, como sucede con otras enfermedades.
El tratamiento también ha sido un terreno difícil. Desde 1995, el riluzol fue el único fármaco aprobado, y aunque ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad al reducir la actividad del glutamato, un neurotransmisor presente en exceso en los pacientes con ELA, no detiene la neurodegeneración ni mejora los síntomas de forma significativa.
El avance más reciente ha sido la aprobación del tofersen, un medicamento dirigido específicamente a pacientes con una mutación del gen SOD1, que representa solo el 2% de los casos de ELA esporádica y el 20% de los casos genéticos. Esta nueva terapia ha demostrado estabilizar la enfermedad en los pacientes afectados por esta mutación, pero su alcance es limitado debido a su especificidad.
Esteban dice que se han probado cientos de tratamientos para la ELA sin éxito, y una de las razones puede ser que cuando se inicia el tratamiento ya es demasiado tarde para revertir el daño neuronal.
Si bien la esperanza de vida media tras el diagnóstico es de tres a cinco años, algunos pacientes, como el físico Stephen Hawking, han vivido varias décadas con la enfermedad. El ritmo de progresión varía entre los pacientes, y según Esteban, la evolución desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico puede ofrecer pistas sobre el curso futuro de la enfermedad.
Aunque el nuevo medicamento tofersen representa un avance prometedor para un grupo reducido de pacientes, la comunidad científica sigue investigando biomarcadores y tratamientos que permitan una intervención más temprana y eficaz.
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