Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, dentro de estas se encuentra el síndrome de Morquio el cual consiste en un trastorno metabólico hereditario.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, dentro de estas se encuentra el síndrome de Morquio el cual consiste en un trastorno metabólico hereditario.
El síndrome de Morquio es un proceso autosómico recesivo esto quiere decir que es una manera que se puede transmitir de padres a hijos.
Daniela Osorio Rivera
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
De acuerdo con la revista impresa de Medicina y Salud Pública, el doctor Heriberto Román, coordinador de la Clinical Research Center San Jorge Children’s Hospital, habló sobre el síndrome de morquio y las consecuencias de este.
En la mayoría de las MPS no se observa sintomatología en el neonato, estos se comienzan a notar cuando los niños tienen entre uno y tres años de edad y la confirmación del diagnóstico podría realizarse mediante un panel de mucopolisacaridosis por sangre.
‘’Dentro de los primeros signos que se observan por lo general son anomalías al caminar, posición anormal de las piernas, deformidad de la caja toráxica o crecimiento más lento. Las características físicas que pueden ser reconocibles incluyen: baja estatura desproporcionada con tronco marcadamente corto, cuello corto, brazos y piernas delgados, contracturas en la flexión de la cadera y engrosamiento facial.’’, explicó el Dr.
El síndrome de Morquio es un proceso autosómico recesivo esto quiere decir que es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Históricamente la mayoría de los pacientes mueren prematuramente. Los riesgos están claramente relacionados a la severidad de la disfunción de la médula espinal por la comprensión cervical, enfermedad pulmonar restrictiva y enfermedad cardíaca así como el manejo efectivo de las mismas.
‘’Muchas mujeres que sufren de este trastorno llevan su embarazo de manera normal sin embargo muchas de estas pueden llegar a presentar algunos compromisos respiratorios y se ven obligadas a recurrir a una cesárea.’’, añadió el Dr.
El tamaño del bebé al momento del nacimiento es normal y su crecimiento continúa sin alteraciones durante el primer y segundo año de vida, después del tercer año este empieza a ser más lento. El desarrollo lineal se detiene entre los 7 y 12 años de edad, es muy importante saberlo para así poder determinar su tratamiento de reemplazo enzimático y realizar ciertas intervenciones quirúrgicas.
‘’La estatura máxima de una persona que padece este síndrome oscila entre 80 y 140 cm, sin embargo, tener una estatura baja significa que el paciente tendrá ciertas necesidades que afectará su diario vivir por el resto de su vida.’’, mencionó el Dr.
Consecuencias
La capacidad intelectual a diferencia de los otros tipos de mucopolisacaridosis es normal, a menos que estén presentes otras complicaciones, De hecho, se podría esperar encontrar variaciones en los patrones de desarrollo y particularmente retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas debido a una estatura baja y anomalías de las articulaciones.
‘’Además, los afectados presentan frecuentemente opacidad de la córnea, un signo que usualmente no es una condición severa y que causa pocos problemas. La experiencia sugiere que la intervención quirúrgica es una opción en los casos más severos, aunque puede existir recurrencia. Muy rara vez podría desarrollarse otras complicaciones oculares como glaucoma o cataratas’’, explicó el Dr.
La pérdida de la audición por lo general comienza a mediados de la infancia, una afección que también se presenta como una pérdida frecuentemente progresiva pero moderada. En los afectados con este síndrome, es como una disfunción del oído medio. Se debe realizar una evaluación audiológica por lo menos una vez al año, al comienzo del diagnóstico y continuamente a lo largo de la vida del paciente.
Por otro lado el esmalte dental es uniformemente anormal, esta condición afecta tanto a los dientes de leche como a los permanentes, existe una mayor probabilidad de fracturas dentales, desgaste dental y caries.
Los problemas respiratorios de características restrictivas u obstructivas pueden surgir en pacientes con el síndrome de morquio, es fundamental realizar visitas médicas al neumólogo y el especialista en somnología con el fin de ayudar a definir los tratamientos adecuados según la necesidad del paciente.
Con un tratamiento adecuado, muchas personas afectadas morían a comienzos o durante la vida adulta, aún así se puede evidenciar casos donde los pacientes alcanzan los 50 o 60 años de vida.
