En hematopoyesis clonal, cada gen mutado tiene mecanismos distintos, lo que podría requerir tratamientos específicos para cada tipo de mutación. Sin embargo, el estudio indica que la colchicina podría ser eficaz para personas con mutaciones en el gen TET2.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en España han identificado la hematopoyesis clonal como un nuevo factor de riesgo cardiovascular, lo que podría transformar la forma en que se entienden y se tratan las enfermedades del corazón.
Además, han propuesto la colchicina, un medicamento antiinflamatorio de origen vegetal, como una posible solución para mitigar los efectos adversos de las mutaciones en el gen TET2, que se asocian a este fenómeno.
Hematopoyesis clonal: mutaciones en la sangre
La hematopoyesis clonal, causada por mutaciones adquiridas en células madre sanguíneas, es un proceso en el que ciertas mutaciones en el ADN de las células sanguíneas les otorgan una ventaja competitiva, permitiendo que se expandan y formen poblaciones clonales de células mutantes.
Este fenómeno se había asociado previamente a un mayor riesgo cardiovascular, pero hasta ahora no se había aclarado si era una causa directa o una consecuencia de la enfermedad cardiovascular.
El estudio, publicado en Nature Medicine, aporta una respuesta clara: la hematopoyesis clonal es una causa directa de aterosclerosis, la acumulación de placa en las arterias que puede llevar a infartos y otras enfermedades cardiovasculares.
Esta investigación se basó en datos del estudio PESA-CNIC-Santander, un análisis longitudinal que ha seguido a más de 4.000 participantes aparentemente sanos desde 2010.
Utilizando tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN y técnicas de imagen, los investigadores demostraron que las personas con mutaciones ligadas a la hematopoyesis clonal tenían más probabilidades de desarrollar aterosclerosis en los años siguientes, pero que la presencia de la enfermedad no provocaba una expansión de las células. mutantes, lo que confirma que estas mutaciones son una causa y no un efecto de la aterosclerosis.
El Dr. José Javier Fuster, líder del estudio, explicó que "al demostrar que las mutaciones ligadas a hematopoyesis clonal preceden y contribuyen al desarrollo de la aterosclerosis, nuestra investigación sugiere que atacar los efectos de estas mutaciones somáticas podría ayudar a prevenir la enfermedad cardiovascular".
Este descubrimiento podría abrir nuevas vías para la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, ya que sugiere que la hematopoyesis clonal debe ser considerada como un factor de riesgo independiente y significativo.
En un segundo estudio, publicado en el European Heart Journal, el equipo de investigadores propuso la colchicina como un tratamiento potencial para mitigar los efectos de las mutaciones en el gen TET2, una de las mutaciones más comunes y estudiadas en relación con la hematopoyesis clonal.
Ahora, los investigadores han encontrado que la colchicina, un medicamento utilizado desde hace siglos en la medicina tradicional para tratar enfermedades como la gota, puede reducir estas respuestas inflamatorias y, por ende, el riesgo de aterosclerosis en animales con mutaciones en TET2.
Colaborando con el Broad Institute en Boston, los investigadores también analizaron datos en humanos y encontraron que las personas con mutaciones en TET2 tratadas con colchicina para otras enfermedades presentaban un menor riesgo de sufrir infartos cardíacos. El Dr. Fuster señaló la importancia de este hallazgo en el contexto de la medicina personalizada: "En hematopoyesis clonal, cada gen mutado actúa mediante mecanismos diferentes, por lo que probablemente se requieran intervenciones diferentes para paliar sus efectos".
Los descubrimientos, presentados en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología en Londres, podrían cambiar el enfoque de la prevención y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, dando paso a nuevas oportunidades para reducir el riesgo de estas afecciones en poblaciones específicas.
Fuente consultada aquí .
