Se trata de la máquina molecular más compleja de la biología humana, ya que edita más de 90 % de los genes en las células
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona crea el primer mapa del espliceosoma humano, la máquina molecular más compleja e intrincada dentro de cada célula se publica su creación en la revista Science.
¿Para qué sirve el espliceosoma humano?
El espliceosoma humano edita los mensajes genéticos transcritos del ADN, lo que permite que las células creen diferentes versiones de una proteína a partir de un solo gen. Asimismo, el espliceosoma edita la gran mayoría de los genes humanos, los errores más comunes en este proceso están relacionados con una amplia variedad de enfermedades incluyendo la mayoría de cáncer, las afecciones neurodegenerativas y los trastornos genéticos.
Cabe resaltar que este descubrimiento puede desbloquear nuevos tratamientos que sean más eficaces y con menos efectos secundarios.
"El nivel de complejidad que hemos descubierto es simplemente asombroso. Antes conceptualizamos el espliceosoma como una máquina de cortar y pegar, monótona pero importante. Ahora lo vemos como un conjunto de diferentes cinceles que permiten a las células esculpir mensajes genéticos con un grado de precisión digno de los maestros escultores de mármol de la antigüedad", comenta el Profesor de Investigación ICREA Juan Valcárcel, autor principal del estudio e investigador del CRG.
"Ahora que sabemos qué hace cada parte, podemos encontrar enfoques completamente nuevos para abordar una amplia variedad de enfermedades", añade Valcárcel.
La máquina molecular humana más compleja según los investigadores
Cada célula del cuerpo humano depende de instrucciones precisas del ADN para funcionar, primero se transcriben en el ARN, que luego pasa por un proceso crucial de edición llamado empalme. El proceso elimina los segmentos no codificantes del ARN y las secuencias codificantes restantes se unen para formar una plantilla para la producción de proteínas.
Según los expertos de la investigación, los humanos tienen aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas, el proceso de edición permite la producción de al menos cinco veces más de ellas mismas, con algunas estimaciones que sugieren que los humanos pueden crear más de 100.000 proteínas únicas.
"Las células cancerosas tienen tantas alteraciones en el espliceosoma que ya están al límite de lo que es biológicamente plausible. Su dependencia de una red de empalme altamente interconectada es un posible talón de Aquiles que podemos aprovechar para diseñar nuevas terapias, y nuestro mapa ofrece una manera de descubrir estas vulnerabilidades", comenta Valcárcel.
"Esta investigación pionera ilumina la compleja interacción entre los componentes del espliceosoma, revelando una nueva perspectiva sobre sus funciones mecánicas y regulatorias. Estos hallazgos no solo avanzan nuestra comprensión del funcionamiento del espliceosoma, sino que también abren potenciales oportunidades para usar el procesamiento del ARN con fines terapéuticos en enfermedades asociadas a disfunciones del empalme", señala Dom Reynolds, CSO de Remix Therapeutics, una empresa biotecnológica en fase clínica de Massachusetts que colaboró con el CRG en el estudio.
¿Cuál es la nueva clase de tratamientos?
Además del cáncer, hay muchas otras enfermedades causadas por moléculas de ARN defectuosas producidas por errores en el empalme. Con un mapa detallado del espliceosoma, que los autores del estudio han puesto a disposición pública, la comunidad científica puede identificar exactamente dónde se producen los errores de empalme en las células de un paciente.
"Los fármacos que corrigen errores de empalme han revolucionado el tratamiento de trastornos raros como la atrofia muscular espinal", aclara, Dom Reynolds, CSO de Remix Therapeutics
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