El caso se presentó en un hombre de 51 años.
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una condición rara causada por una proliferación neoplásica de células mieloides que puede presentarse como un trastorno multisistémico.
De acuerdo con la literatura preexistente, el peor pronóstico se asocia con el sistema hematopoyético (bazo, hígado, médula ósea), que se observa de forma rutinaria en la enfermedad multisistémica. Debido a la presentación variada de este trastorno, el diagnóstico puede ser difícil y, por lo tanto, el tratamiento adecuado puede retrasarse.
Un caso de HCL hepática se registró en un hombre de 51 años que se presentó con dolor abdominal epigástrico, con imágenes que mostraban un nódulo hepático.
Tras una fracción de eyección baja en la gammagrafía con ácido iminodiacético hepatobiliar, sugirió colecistitis crónica. No obstante, en vista de que no se mostró mejoría, los autores del caso indicaron que el paciente se sometió a una colecistectomía por discinesia biliar, en la que se observaron nódulos hepáticos y se tomaron biopsias.
La gammagrafía con ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA) es un procedimiento por imágenes utilizado para diagnosticar problemas en el hígado, la vesícula biliar y los conductos biliares.
Los resultados de las biopsias demostraron hallazgos característicos de histiocitosis de células de Langerhans junto con marcadores inmunohistoquímicos positivos y mutación BRAF V600E negativa, donde los marcadores inmunohistoquímicos son descritos como un avance en el diagnóstico de este tipo de condiciones.
Por esa razón, los investigadores aseguraron que estos hallazgos radiológicos y patológicos fueron consistentes con el diagnóstico dentro del hígado, que además fue asociada con lesión del conducto biliar y obstrucción biliar leve.
El tratamiento indica que el paciente fue colocado en un régimen de cladribina, que sirve para provocar una disminución grave de la cantidad de todos los tipos de células sanguíneas de la sangre, derivando en que el dolor abdominal mejoró.
Tras el diagnóstico, los especialistas indicaron que esta condición limitada al hígado es infrecuente y puede presentarse como enfermedad biliar crónica, como se sospechó en este caso. A pesar del mal pronóstico de la histiocitosis de células de Langerhans hematopoyética, el reconocimiento temprano puede conducir a mejores resultados y susceptibilidad a la quimioterapia.
Lo más probable es que este paciente se encontrara en la primera etapa de histiocitosis de células de Langerhans hepática, dada su presentación, lo que podría haber ayudado a su respuesta a la quimioterapia.
La falta de mutación BRAF V600E podría haber contribuido a un pronóstico positivo y más posibilidades de tratamiento.
La literatura define esta mutación como el cambio específico en el gen BRAF, que produce una proteína que participa en la señalización de las células y la multiplicación de estas. Esta mutación en BRAF se encuentra en algunos tipos de cáncer, como el melanoma y el cáncer colorrectal.
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