El nivel educativo puede tener un efecto protector, mientras que fumar agrava la enfermedad.
Un estudio con 10 millones de militares reveló en 2022 que el virus de Epstein-Barr, presente en el 94% de las personas y responsable de la enfermedad del beso, también es la principal causa de la esclerosis múltiple. Este trastorno infrecuente, que afecta a 36 de cada 100.000 ciudadanos, provoca problemas de habla y movimiento en casos graves.
Variante genética más agresiva
Algunos pacientes utilizan sillas de ruedas, pero otros logran hazañas como escalar el Everest, como la profesora estadounidense Lori Schneider. Ahora bien, una nueva investigación con 22.000 pacientes ha identificado la primera variante genética asociada a una forma más agresiva de la enfermedad, lo que podría conducir a tratamientos que prevengan la discapacidad.
Dos consorcios internacionales, compuestos por aproximadamente 150 científicos, han examinado siete millones de variantes genéticas y han identificado una región crucial entre dos genes: DYSF, relacionado con la reparación de células musculares dañadas, y ZNF638, involucrado en el control de infecciones virales.
Aparición de discapacidades tempranas
Al respecto, la Dra. Sara Llufriu, neuróloga del Hospital Clínic de Barcelona explicó que si una persona hereda esta variante de ambos padres, necesitará apoyo de bastón más de tres años y medio antes. El estudio, que incluye datos de unos 300 pacientes del Hospital Clínic, se publica en la revista Nature, líder en ciencia mundial.
La comunidad científica ha identificado alrededor de 200 variantes genéticas relacionadas con el riesgo de esclerosis múltiple, pero esta es la primera asociada a su progresión rápida, destacó el neurólogo Manuel Comabella del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña.
"La enfermedad es muy heterogénea. Muchos pacientes necesitan primero una muleta para caminar, después dos muletas y, finalmente, dependen de una silla de ruedas. Pero también hay formas más benignas. Hay pacientes que incluso se mantienen muy activos físicamente y corren kilómetros y kilómetros. Evidentemente, esto ha de obedecer a factores posiblemente genéticos", explicó Comabella del Centro de Esclerosis Múltiple del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, que ha proporcionado información de 173 pacientes.
Revolución terapéutica
En las últimas décadas, se ha producido una "revolución terapéutica" en el tratamiento de la esclerosis múltiple, que ha permitido reducir e incluso prevenir los brotes de la enfermedad. La esclerosis múltiple se caracteriza por una fase inflamatoria inicial y una fase neurodegenerativa que conduce a su progresión.
Identificar nuevos tratamientos
Los tratamientos actuales solo abordan la inflamación y no detienen el avance a largo plazo de la enfermedad. El descubrimiento de una variante genética abre la posibilidad de identificar un nuevo objetivo para futuros medicamentos que puedan bloquear el mecanismo involucrado en la progresión de la enfermedad, según el neurólogo Comabella.
Factores que pueden reducir o desencadenar la condición
Los datos de 22.000 pacientes indican que el nivel educativo puede tener un efecto protector contra la esclerosis múltiple, mientras que fumar agrava la enfermedad. Cada año adicional de estudios se asocia con una reducción promedio de la gravedad en un 0,05 puntos en una escala del 0 al 10, equivalente al 0,5%, según el neurólogo Stephen Sawcer de la Universidad de Cambridge. Este hallazgo se ha observado también en otras enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer.
El estudio incluye datos de pacientes de Europa, Australia, Estados Unidos y Canadá. Aunque el neurólogo Luis Querol del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona aplaude el estudio, señala que existen limitaciones y factores adicionales que podrían influir en la progresión rápida hacia la discapacidad. Sin embargo, se necesitarían nuevas cohortes para controlar estas diferencias y confirmar los resultados.
El virus de Epstein-Barr, responsable de la enfermedad del beso, ha sido identificado como la causa principal de la esclerosis múltiple, según el equipo del epidemiólogo Alberto Ascherio de la Universidad de Harvard. Para Ascherio, la esclerosis múltiple es una complicación poco común de la infección viral. Este nuevo estudio ayudará a comprender mejor el complejo proceso autoinmune e inflamatorio que se desencadena una vez que ocurre la infección.
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