Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinativas (espermatozoides y óvulos).
A diferencia de otras enfermedades inflamatorias, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la enfermedad hepática crónica, las mutaciones somáticas no fueron responsables del inicio o la propagación de la psoriasis, una enfermedad crónica e inflamatoria de la piel que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Según el estudio publicado en Nature Genetics, el equipo del Instituto Wellcome Sanger junto a algunos colaboradores secuenció muestras de piel de 111 personas con psoriasis y no encontraron ningún gen mutado en los parches psoriásicos que no estuvieran también mutados en el tejido cutáneo no afectado del individuo.
Mutaciones somáticas
Con el tiempo, todas las células de nuestro cuerpo acumularán mutaciones, conocidas como mutaciones somáticas. Estas pueden surgir de errores de replicación, productos químicos o factores ambientales y si bien algunas de estas mutaciones pueden provocar cáncer u otras enfermedades, muchas son inofensivas. En el proceso, cuando una mutación le da a la célula una ventaja sobre sus vecinas, se conoce como mutación impulsora, y esto permite que las células mutadas crezcan y se propaguen.
Psoriasis y génetica: un camino largo
La psoriasis, según explica la Clínica Universidad de Navarra en España, es una enfermedad cutánea autoinmune caracterizada por la presencia de placas eritematosas, bien delimitadas, cubiertas por escamas nacaradas, localizadas preferentemente en planos de extensión, como codos y rodillas, y en cuero cabelludo.
Asimismo, aunque se desconoce la causa actual de esta afección crónica de la piel, expertos han debatido alrededor de la genética y su papel en la prevalencia. De hecho, actualmente, se estima que 125 millones de personas en todo el mundo, entre el 2 y 3 % de la población total, padecen psoriasis.
Investigación y resultados del estudio
Los autores detallaron que se: "Utilizó microdisección por captura láser para aislar 1.182 muestras, que luego se analizaron mediante secuenciación del genoma completo o del exoma. Encontrando diferencias mínimas en los tipos de mutaciones observadas en la piel sana frente a la piel de las placas de psoriasis y "sólo un ligero aumento en el número de mutaciones".
Adicionalmente, no se observaron diferencias funcionales entre el tejido con psoriasis y el tejido sin psoriasis, lo que sugiere que la afección no está relacionada con una mutación somática específica en la piel.
Identificación de nuevas mutaciones impulsoras en la psoriasis
El equipo identificó cuatro nuevas mutaciones conductoras que daban a las células de la piel una ventaja sobre sus vecinas y todas fueron encontradas tanto en las placas de psoriasis como en otros tejidos sanos de piel. También encontraron una firma o marca mutacional relacionada con el uso de psoralenos; un compuesto que a veces se usa como parte del tratamiento para los brotes de psoriasis. Sin embargo, estas mutaciones se encontraron en pacientes a los que se les habían recetado psoralenos junto con aquellos a los que no, lo que sugiere que podría deberse a una exposición ambiental.
Lo cierto es que la causa exacta de la psoriasis sigue siendo desconocida, pero esta investigación sugiere que no es el resultado de mutaciones somáticas ocasionadas a las células de la piel, por lo que a medida que se desvela este misterio, los científicos pueden enfocar sus esfuerzos en la búsqueda otras causas y vías de tratamiento para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Ante esto, el Dr. Sigurgeir Olafsson, primer autor del Instituto Wellcome Sanger, señaló que: "La psoriasis es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo y afecta a su calidad de vida, y se sabe muy poco sobre por qué ocurre o cómo podemos tratarla. Si bien nuestra investigación no encontró un gen en el que las mutaciones somáticas aumenten la susceptibilidad a la psoriasis, pudimos cuantificar las consecuencias mutacionales de la exposición a los psoralenos en la piel, definiendo una firma mutacional que puede ayudar en futuras investigaciones. Incluso, también descubrimos que la forma en la que las células de la piel se desarrollan a partir de las células madre, afortunadamente, no se ve alterada por la psoriasis".
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