Este trastorno sexual tiene una incidencia de alrededor de 1 en cada 2.000-2.500 niñas recién nacidas.
El Síndrome de Turner, una enfermedad genética rara que afecta exclusivamente a las mujeres, se caracteriza por una aneuploidía en los cromosomas sexuales, típicamente resultando en la falta de un cromosoma X.
Considerado como un trastorno del desarrollo sexual/desarrollo sexual diferente (ADS/DSD) de los cromosomas sexuales, su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.000-2.500 niñas recién nacidas.
Enfermedad asociada con altas tasas de muerte fetal
El Dr. Gilberto Pérez, miembro del Grupo de Identidad y Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (GIDSEEN), explica que el síndrome fue inicialmente definido por el Dr. Henry Turner en 1938, quien describió una serie de características en niñas, incluyendo "un síndrome de infantilismo, cuello ancho o palmeado congénito y cubitus valgus (desviación exagerada de la ligera abducción que normalmente presenta el antebrazo)".
Además, este síndrome había sido previamente descrito por Otto Ullrich en 1930, lo que lleva a su denominación en algunos lugares como el 'síndrome de Ullrich-Turner'. La enfermedad está asociada con una alta tasa de muerte fetal o aborto espontáneo.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en una sospecha clínica de características asociadas, que se confirma mediante un cariotipo (estudio de los cromosomas). El Dr. Pérez destaca que, aunque los diagnósticos prenatales son cada vez más comunes mediante pruebas de ADN fetal en sangre materna, a menudo se realiza el diagnóstico debido a problemas de talla baja o retraso en la pubertad.
El fenotipo del síndrome presenta una amplia variabilidad
El fenotipo del síndrome de Turner presenta una amplia variabilidad, desde las características clásicas como la talla baja, cuello alado, paladar ojival, cubitus valgus y retraso de la pubertad, hasta manifestaciones más sutiles como insuficiencia ovárica prematura o infertilidad.
Los pacientes pueden tener inteligencia normal, pero pueden experimentar déficits neurocognitivos específicos que aumentan el riesgo de problemas de aprendizaje, especialmente en matemáticas, memoria y atención.
Mayor riesgo de malformaciones cardiovasculares
El síndrome también se asocia con un mayor riesgo de malformaciones cardiovasculares, lo que aumenta la probabilidad de mortalidad cardiovascular. Además, pueden presentarse pérdida auditiva, anomalías renales, oculares y un mayor riesgo de trastornos autoinmunes como hipotiroidismo, enfermedad celíaca y enfermedad inflamatoria intestinal.
En la mayoría de casos no es hereditario
El Dr. Pérez comenta que la mayoría de los casos no se heredan, sino que son el resultado de eventos aleatorios durante la formación de células reproductivas o en etapas tempranas del desarrollo fetal. En raras ocasiones, el síndrome de Turner puede ser causado por una eliminación parcial del cromosoma X, que podría transmitirse a la siguiente generación.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome es multidisciplinario y se adapta según la etapa de vida de la paciente, coordinado desde los servicios de endocrinología e implica:
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