La esclerosis lateral amiotrófica destruye las neuronas motoras de forma progresiva e irreversible. No tiene cura, su origen exacto sigue sin explicación científica, y en Puerto Rico la clínica especializada reporta un aumento en los nuevos diagnósticos mensuales.
Sumario: La esclerosis lateral amiotrófica destruye las neuronas motoras de forma progresiva e irreversible. No tiene cura, su origen exacto sigue sin explicación científica, y en Puerto Rico la clínica especializada reporta un aumento en los nuevos diagnósticos mensuales.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una de las enfermedades neurológicas más devastadoras y menos comprendidas de la medicina moderna. Afecta las neuronas encargadas del movimiento, condena al paciente a una dependencia progresiva y, en la mayoría de los casos, llega sin historia familiar que la anticipe.
En Puerto Rico, la comunidad médica y científica trabaja para entender mejor su comportamiento local y encontrar herramientas que permitan detectarla antes y tratarla con mayor precisión.
En el marco de un simposio sobre ELA celebrado en el Centro de Usos Múltiples de la Cooperativa de Seguros Múltiples de Puerto Rico, la revista Medicina y Salud Pública conversó con la doctora Valerie Wojna, neuróloga e investigadora especializada en esta condición.
La ELA afecta las neuronas motoras ubicadas en la corteza cerebral y en la médula espinal. En el 90% de los casos surge de forma esporádica, sin que los médicos puedan señalar un origen preciso. Solo cerca del 10% tiene base hereditaria. "No sabemos por qué se afectan exactamente, hay varias hipótesis: porque hay quizás un daño oxidativo, o porque hay inflamación, o algo que lo precipitó que podría ser un trauma o algún tipo de infección", explicó la doctora Wojna.
La enfermedad se presenta típicamente después de los 50 o 60 años, aunque los pacientes con la variante hereditaria pueden comenzar a mostrar síntomas entre los 40 y los 50.
Los primeros síntomas suelen pasar desapercibidos: dificultad para abotonarse la ropa, tropiezos frecuentes, cansancio al hablar. Con el tiempo, la debilidad muscular avanza hasta comprometer la capacidad de tragar y respirar. "Van a terminar con asistencia ventilatoria o asistencia para comer, que se llama el tubito que se pone en el estómago, el PEG, para que puedan entonces ingerir alimentos", describió la especialista.
A pesar de la gravedad del cuadro, la doctora Wojna aclaró que la enfermedad en sí no genera dolor directo: "La enfermedad de por sí no tiende a dar dolor", aunque sí puede aparecer de forma secundaria por la inmovilidad y las posturas que adoptan los pacientes.
Los tratamientos actuales no eliminan la enfermedad sino que intentan enlentecer su curso. El más destacado actúa reduciendo el daño oxidativo. "Lo que realmente hace es retrasar la enfermedad. No lo cura. No tenemos un medicamento que cure la enfermedad", afirmó Boa. La meta clínica es que el paciente no empeore al ritmo que la literatura médica describe como habitual.
Uno de los avances más relevantes en la investigación reciente es la identificación del neurofilamento de cadena ligera, conocido como NFL, una proteína que se libera en sangre y en líquido cefalorraquídeo cuando las neuronas mueren. Su detección está transformando la forma en que se confirma el diagnóstico y se evalúa la respuesta al tratamiento.
"Si esta proteína está elevada en un cuadro clínico que sugiere ELA, lo más seguro contribuye para el diagnóstico", explicó Boa. Y su utilidad va más allá: "Si medimos esa proteína y vemos que está disminuyendo, podemos decir que el medicamento está siendo efectivo."
La investigadora subrayó que encontrar biomarcadores confiables es uno de los objetivos centrales de la ciencia en este campo, no solo para diagnosticar con mayor certeza sino para diseñar terapias dirigidas al mecanismo específico de la enfermedad.
En la isla opera el registro CELA, coordinado por Francesa Ponte Caraballo, que contabiliza actualmente 263 pacientes. Sin embargo, la doctora Wojna estima que un 20% de los casos podría no haber sido identificado aún. "Quizás ese número es un poco más alto de lo que estamos registrando", advirtió. Unos 160 pacientes reciben seguimiento activo en clínica.
Lo que más llama la atención en el momento actual es el ritmo de nuevos casos: la clínica está reportando uno o dos diagnósticos nuevos por mes, por encima de lo que históricamente se observaba. Wojna fue cuidadosa al interpretar la tendencia, pero no la minimizó: "Sí le puedo decir que estamos viendo una tendencia a aumentar y estamos evaluando si eso está sólido para poder decir que sí lo hay o no."
La distribución entre hombres y mujeres es prácticamente igual, con una leve tendencia hacia los hombres. Un dato que la especialista destacó es que en algunas mujeres el diagnóstico coincide con el inicio de la menopausia, una observación que la investigación todavía no explica del todo.
