Un hombre de 21 años con neurofibromatosis tipo 1 presentó crecimiento acelerado de una masa en el muslo derecho, dolor progresivo y deterioro motor severo. El diagnóstico confirmó un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica de alto grado.
Un paciente masculino de 21 años, con antecedente conocido de neurofibromatosis tipo 1 diagnosticada por criterios clínicos, fue remitido por dolor progresivo en la extremidad inferior derecha acompañado de debilidad motora en aumento. El paciente refirió que la lesión había evolucionado durante aproximadamente un año, con un crecimiento notablemente acelerado en los meses previos a la consulta.
Al examen físico se evidenció una gran masa en el compartimento posterior del muslo derecho, asociada a cambios plexiformes y manchas café-au-lait. La evaluación neurológica mostró deterioro motor severo, con dorsiflexión y flexión plantar del tobillo calificadas en 1/5 según la escala MRC, mientras que la sensibilidad y los reflejos tendinosos se encontraban conservados.
Evaluación diagnóstica
Los estudios de laboratorio revelaron anemia leve y proteína C reactiva ligeramente elevada, sin alteraciones en otros parámetros. La resonancia magnética evidenció una masa fusiforme de gran tamaño, heterogénea, con áreas de necrosis y en íntima relación con el nervio ciático, hallazgos sugestivos de malignidad.
La biopsia con aguja confirmó el diagnóstico de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST). La tomografía computarizada no mostró enfermedad metastásica a distancia.
Manejo quirúrgico y hallazgos intraoperatorios
Tras complicaciones hemorrágicas posteriores a la biopsia, el paciente requirió intervención quirúrgica urgente. Durante el procedimiento se identificó una masa que ocupaba la mayor parte del compartimento posterior del muslo, con infiltración directa del nervio ciático.
La resección completa implicó el sacrificio de parte de la división peroneal común del nervio, debido a la invasión tumoral. La cirugía estuvo marcada por sangrado abundante asociado a vascularización anormal. Aunque se consideró reconstrucción nerviosa, esta no fue viable por las condiciones intraoperatorias y la inestabilidad hemodinámica del paciente.
Evolución y tratamiento adyuvante
El déficit neurológico esperado fue una caída permanente del pie, principalmente de origen motor, sin compromiso sensorial. El paciente inició rehabilitación con ortesis tobillo-pie y terapia física enfocada en la marcha y la prevención de complicaciones.
El análisis histopatológico confirmó un MPNST de alto grado (grado 3), con alta actividad mitótica, necrosis parcial e índice proliferativo elevado. Los márgenes quirúrgicos fueron negativos. El tratamiento se complementó con radioterapia adyuvante (60 Gy) seguida de quimioterapia con doxorrubicina e ifosfamida.
Seguimiento y pronóstico
A los dos años de seguimiento, el paciente no presentó evidencia de recurrencia local ni metástasis a distancia. La función neurológica se mantuvo estable, sin deterioro adicional.
Discusión
Este caso según Mohammed Benliliet al., ilustra una complicación grave de la neurofibromatosis tipo 1: la transformación maligna de un neurofibroma plexiforme en un MPNST. La aparición de dolor, crecimiento rápido de la lesión y déficit neurológico son signos de alarma clave.
El compromiso del nervio ciático representa un desafío quirúrgico significativo, ya que la resección oncológica adecuada puede requerir la pérdida de función neurológica. A pesar de estas limitaciones, el abordaje multidisciplinario permitió lograr control local de la enfermedad.
Dado el alto riesgo de recurrencia tardía, se enfatiza la necesidad de vigilancia a largo plazo en este tipo de pacientes.
