El paciente recibió quimioterapia neoadyuvante con escasa respuesta, seguida de resección radical en bloque y reconstrucción con prótesis de polieterercetona (PEEK).
Un hombre de 21 años, sin antecedentes médicos de relevancia, consultó por una masa de crecimiento progresivo localizada en la región malar izquierda con siete meses de evolución.
La tomografía computarizada evidenció una lesión de gran tamaño (6,5 × 5 × 4 cm) con origen evidente en el arco cigomático, que invadía el músculo masetero, los tejidos celulares subcutáneos de la región maxilar izquierda y el espacio masticador entre la rama mandibular y el arco cigomático. No se identificaron adenopatías con características malignas.
La resonancia magnética confirmó una lesión voluminosa centrada en la región malar y el hueso cigomático, con contornos lobulados, señal heterogénea en T1 y T2, y captación heterogénea de contraste. Se realizó una biopsia incisional cuyos fragmentos mostraron tejido conectivo infiltrado por una neoplasia maligna de células pequeñas monomórficas, con presencia de mitosis y necrosis. El estudio inmunohistoquímico demostró positividad para NKX2.2 y CD99, y negatividad para citoqueratina CAM 5.2 y SATB2. La hibridación fluorescente in situ (FISH) detectó reorganizaciones del gen EWSR1, confirmando el diagnóstico de sarcoma de Ewing. Los estudios de extensión descartaron metástasis a distancia.
El paciente recibió cuatro ciclos de quimioterapia neoadyuvante con el esquema VDC (vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida). Sin embargo, se documentó progresión clínica de la lesión durante este período, lo que sugirió resistencia al tratamiento instaurado. Dado que el paciente había completado nueve semanas de quimioterapia sin respuesta favorable, el equipo multidisciplinario consideró que extender o modificar el régimen neoadyuvante no estaba indicado y que existía el riesgo de perder la ventana quirúrgica.
Se realizó una resección tumoral en bloque que incluyó secciones del cigoma en el contrafuerte frontal y temporal, el suelo orbitario y el maxilar. Los nervios V y VII fueron sacrificados durante el procedimiento. El defecto resultante fue reconstruido mediante una prótesis de PEEK fijada con cuatro puntos de anclaje mediante placas y tornillos. La prótesis malar fue cubierta con un colgajo de fascia temporal, y el cierre del defecto cutáneo de la región malar se realizó con un colgajo de Mustardé.
El análisis patológico de la pieza quirúrgica confirmó márgenes libres de tumor y una tasa de respuesta histológica a la quimioterapia neoadyuvante del 60 al 70 %. Como tratamiento adyuvante se administraron ifosfamida y etopósido.
A pesar de los márgenes quirúrgicos negativos y del tratamiento adyuvante, el paciente presentó signos claros de recurrencia local y falleció un año después de la cirugía. Este desenlace refleja el pronóstico adverso asociado a la recurrencia del sarcoma de Ewing, condición que resulta casi invariablemente fatal.
El sarcoma de Ewing fue descrito por primera vez por James Ewing en 1921. Aunque es el segundo tumor óseo maligno primario más frecuente en jóvenes, su localización en los huesos faciales es infrecuente, y el compromiso específico del cigoma resulta aún más excepcional, con apenas unos pocos casos documentados en la literatura en inglés. La enfermedad afecta predominantemente a pacientes entre cinco y 25 años, con una leve prevalencia masculina en la región de cabeza y cuello, patrón que se reproduce en los casos revisados.
Según Joana Gonçalves et al., la manifestación clínica más habitual es la aparición de una masa de crecimiento progresivo, acompañada de dolor e inflamación, con eventual compromiso orbitario. Debido a la rareza de esta presentación, el diagnóstico suele ser tardío y requiere un alto índice de sospecha clínica.
La tomografía computarizada constituye la modalidad de imagen de elección para la evaluación inicial, mientras que la confirmación diagnóstica definitiva se establece mediante la combinación de histología, inmunohistoquímica con CD99 y estudio molecular para reordenamientos del gen EWSR1.
La recurrencia se presenta en aproximadamente el 30 al 40 % de los casos y conlleva un pronóstico muy reservado. Los principales factores asociados a peor evolución incluyen el volumen tumoral elevado, niveles séricos aumentados de lactato deshidrogenasa, localización axial, edad mayor de 15 años, respuesta histológica pobre a la quimioterapia preoperatoria y resección incompleta. El caso presentado concentra varios de estos factores de riesgo, lo que explica el desenlace desfavorable a pesar de un abordaje radical.
