Antes de iniciar cualquier tratamiento, el paciente presentaba múltiples lesiones cutáneas morfológicamente heterogéneas y una hiperplasia gingival, hallazgos que correspondían a sarcoma mieloide cutáneo, es decir, leukemia cutis (LC).
Un hombre de 49 años, sin antecedentes patológicos relevantes, sin uso de medicamentos de forma regular y sin historia familiar de neoplasias, consultó por un cuadro de fiebre y epistaxis. Los estudios iniciales condujeron al diagnóstico de LMA de novo.
En la exploración física llamó la atención la presencia de lesiones cutáneas en múltiples localizaciones: una lesión ulcerada bien delimitada con márgenes escamosos y borde eritematoso en la muñeca derecha, una lesión eritematosa ligeramente elevada con superficie lisa y escamas leves en el tórax, y una lesión en el cuero cabelludo con costras amarillentas y eritema perilesional.
Se observó además hiperplasia e hiperemia gingival. La morfología variada de estas lesiones —nodular, ulcerada, puntiforme y descamativa según el sitio— planteó inicialmente un diagnóstico diferencial amplio que incluía procesos infecciosos, vasculitis, toxicodermia y dermatosis inflamatorias.
Dada la presentación en el contexto de una LMA recién diagnosticada y sin tratamiento previo, se realizó biopsia cutánea con carácter prioritario.
El estudio histopatológico reveló un infiltrado difuso y denso de células leucémicas en la dermis, con relativa indemnidad epidérmica. A mayor aumento, se identificaron células mieloides atípicas con elevada relación núcleo-citoplasma, núcleos irregulares, cromatina fina y nucléolos prominentes.
Estos hallazgos fueron diagnósticos de sarcoma mieloide cutáneo, confirmando así la leukemia cutis como manifestación extramedular de la LMA subyacente. El estudio molecular evidenció la presencia de una mutación FLT3-ITD.
El reconocimiento de las lesiones cutáneas como expresión directa de la LMA determinó el inicio inmediato de quimioterapia de inducción con citarabina y daunorrubicina en esquema 7+3.
Dada la mutación FLT3-ITD, se añadió quizartinib al esquema, en concordancia con los resultados del ensayo de fase 3 QuANTUM-First, en el que este inhibidor de tirosina quinasa demostró mejoría en la supervivencia global al combinarse con la quimioterapia estándar en LMA FLT3-ITD positiva.
El manejo de la LC es esencialmente sistémico, puesto que el control local aislado no aborda la enfermedad hematológica de base. La radioterapia puede considerarse como adyuvante en lesiones aisladas, sintomáticas, voluminosas o refractarias, pero no sustituye al tratamiento sistémico dirigido contra la LMA.
Este caso pone de relieve aspectos clínicamente relevantes sobre la LC en el contexto de la LMA. La heterogeneidad morfológica de las lesiones cutáneas es una característica bien descrita que explica por qué esta entidad puede confundirse con procesos benignos o de otra naturaleza, retrasando el diagnóstico correcto y, en consecuencia, el inicio oportuno del tratamiento.
La biopsia cutánea resulta indispensable ante cualquier lesión nueva, inexplicada o progresiva en un paciente con leucemia conocida o sospechada, ya que la morfología clínica por sí sola es insuficiente para establecer el diagnóstico definitivo.
Desde el punto de vista pronóstico, la LC ha sido históricamente asociada a una biología tumoral más agresiva y a una supervivencia inferior en la LMA. Sin embargo, la literatura más reciente sugiere que este pronóstico debe interpretarse a la luz de las terapias contemporáneas, particularmente en casos con mutaciones accionables como FLT3-ITD.
En cuanto al papel potencial de esta mutación en el desarrollo de enfermedad extramedular, existe evidencia emergente que sugiere que FLT3-ITD podría facilitar la migración de blastos leucémicos a sitios extramedulares a través de la interacción con el eje CXCR4/CXCL12; no obstante, esta asociación no está plenamente establecida y debe interpretarse con cautela, dado que datos recientes en sarcoma mieloide no han demostrado un enriquecimiento estadísticamente significativo de FLT3-ITD respecto a la LMA sin compromiso extramedular.
