El Dr. Simón Carlo explicó que el síndrome de TBCK es una enfermedad genética rara asociada con discapacidad neurológica severa, epilepsia y problemas respiratorios. Aunque su incidencia es baja a nivel mundial, Puerto Rico presenta una prevalencia relativamente alta debido a una mutación fundadora en la población.
Puerto Rico figura entre las jurisdicciones con una mayor frecuencia de ciertas enfermedades raras de origen genético. Una de ellas es el síndrome de TBCK, un trastorno poco común causado por mutaciones en el gen del mismo nombre y que afecta principalmente el desarrollo neurológico de los niños. Durante una entrevista con la revista Medicina y Salud Pública, el genetista Dr. Simón Carlo abordó las características de esta condición, su impacto en la isla y el papel de la genética en su identificación y prevención.
El síndrome de TBCK es una enfermedad genética rara que provoca retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave, disminución del tono muscular, epilepsia y dificultades respiratorias.
Según explicó el Dr. Carlo, los primeros signos suelen aparecer entre los primeros meses de vida. Los bebés presentan hipotonía o tono muscular disminuido desde los cero a tres meses y, conforme crecen, muestran retrasos importantes en hitos del desarrollo como voltearse, sentarse o gatear.
"Muchos de ellos ni siquiera logran sentarse o voltearse", señaló.
Además, las convulsiones pueden comenzar antes del primer año de vida y, entre los dos y cinco años, suelen aparecer complicaciones respiratorias progresivas.
El especialista indicó que los pacientes afectados no desarrollan lenguaje y presentan una interacción social limitada. Con el tiempo, algunos desarrollan espasticidad y un deterioro neurológico significativo.
"Por lo general, ya después de los cinco años, la mayoría de ellos acaban con discapacidad neurológica severa", explicó.
Muchos pacientes requieren soporte ventilatorio permanente y algunos pueden sobrevivir hasta la adolescencia gracias a cuidados médicos especializados. Sin embargo, el Dr. Carlo destacó que la mayoría fallece antes de completar esta etapa de la vida.
Aunque se trata de una enfermedad extremadamente rara en el mundo, Puerto Rico registra una frecuencia de portadores considerablemente alta.
El genetista explicó que se estima que aproximadamente 1 de cada 36 personas es portadora de una mutación asociada al síndrome de TBCK. Asimismo, se calcula que la condición podría afectar entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 6.000 nacidos vivos.
Tomando como referencia los cerca de 20.000 nacimientos anuales en la isla, el especialista indicó que entre tres y cuatro niños podrían nacer cada año con esta enfermedad.
El síndrome de TBCK se transmite mediante un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que exista riesgo de que un hijo presente la enfermedad.
"Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de tener un niño con la condición", explicó el Dr. Carlo.
Cuando se conoce que ambos progenitores son portadores, es posible realizar pruebas prenatales mediante estudios de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el feto heredó las mutaciones responsables del trastorno.
Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de TBCK, el especialista señaló que la investigación en terapias génicas continúa avanzando.
"No se puede hacer reparación genética. Todavía no estamos a ese nivel", afirmó.
Sin embargo, destacó que otras enfermedades genéticas como la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal ya cuentan con tratamientos génicos disponibles, lo que genera expectativas sobre futuros desarrollos para TBCK.
El experto explicó que uno de los principales desafíos es que la enfermedad afecta al sistema nervioso central, donde la barrera hematoencefálica dificulta que los tratamientos lleguen al cerebro.
De acuerdo con el Dr. Carlo, la condición insular de Puerto Rico y la presencia de ancestros comunes en la población han favorecido la aparición de ciertas mutaciones fundadoras responsables de diversas enfermedades raras.
Entre los ejemplos mencionó el síndrome de Jarcho-Levin, cuya mayor concentración de casos a nivel mundial se encuentra en Puerto Rico.
Asimismo, recordó que no todas las enfermedades raras son genéticas. Algunas pueden tener origen autoinmune o infeccioso, aunque aproximadamente el 80% de estos trastornos tienen una base genética.
El especialista destacó que los avances actuales permiten identificar a personas portadoras de múltiples enfermedades hereditarias mediante paneles genéticos.
Según explicó, cuando ambos miembros de una pareja conocen su condición genética, pueden recibir orientación especializada y comprender los riesgos asociados a futuros embarazos.
"La consejería genética se hace de forma no dirigida, siempre respetando las creencias, la cultura y la religión de la persona", indicó.
Finalmente, el Dr. Carlo resaltó que la genética tendrá un papel cada vez más relevante en la medicina moderna y que comprender la información genética permitirá anticipar riesgos y mejorar la atención de numerosas enfermedades.
