El primer registro de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ALS) en Puerto Rico reveló una incidencia estimada de uno a dos casos nuevos por cada 100.000 habitantes al año. Investigadores también identificaron una mayor concentración de casos en las regiones de Arecibo y Caguas.
Aunque la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés) sigue siendo una enfermedad sin cura y de causa desconocida, la creación del primer registro de pacientes en Puerto Rico está permitiendo comprender mejor su comportamiento en la isla. Así lo explicó la Dra. France Aponte, epidemióloga y coordinadora de estudios CHALS-CCT, en entrevista con la revista MSP, donde presentó hallazgos relacionados con la incidencia, distribución geográfica y características de los pacientes diagnosticados.
Según Aponte, el registro fue establecido en 2022 con pacientes atendidos en la clínica multidisciplinaria especializada del Recinto de Ciencias Médicas.
El objetivo de esta iniciativa es identificar dónde se encuentran los casos, qué poblaciones podrían estar en mayor riesgo y cuáles factores podrían estar relacionados con la enfermedad.
"Estamos estimando más o menos lo que vendría siendo de uno a dos casos por cada cien mil personas de casos nuevos", explicó la especialista.
La experta señaló que el aumento en los diagnósticos no necesariamente significa que la enfermedad sea más frecuente, sino que se están fortaleciendo los esfuerzos de detección temprana tanto en la comunidad como entre los profesionales de la salud.
Los datos preliminares del registro muestran que las regiones de salud de Arecibo y Caguas presentan una cantidad de casos superior a la que se esperaba para su población.
"Identificamos dos regiones. La región de salud de Arecibo y la región de salud de Caguas. Es donde se observaron más casos de lo que se esperaba", indicó Aponte.
Actualmente, los investigadores analizan posibles factores que puedan explicar este patrón, incluyendo exposiciones ambientales, elementos genéticos y determinantes sociales de la salud, como las condiciones socioeconómicas.
"Estamos realizando estudios para poder determinar si existe una exposición ambiental, si existe algún factor genético", agregó.
La especialista explicó que la edad promedio de los pacientes en Puerto Rico es similar a la observada en Estados Unidos y otros países, con diagnósticos principalmente a partir de los 50 años.
Sin embargo, también se han identificado casos en adultos jóvenes.
"Hemos visto casos donde los síntomas comienzan a los 22 o 23 años y son diagnosticados cinco o seis años después", comentó.
Actualmente, el registro incluye pacientes jóvenes diagnosticados entre los 27 y 30 años, una situación que representa un reto debido a que la ALS no suele sospecharse en personas de esas edades, lo que retrasa el diagnóstico.
Los datos recopilados hasta el momento muestran una mayor frecuencia de ALS en hombres. "Estamos observando más casos en hombres que en mujeres. Estamos casi llegando a un 2 a 1, dos hombres por cada mujer", señaló Aponte.
La epidemióloga indicó que esta tendencia también ha sido reportada en estudios internacionales, aunque todavía se investigan las razones que podrían explicar esta diferencia entre sexos.
Como parte de las investigaciones desarrolladas en Puerto Rico, un estudio reciente evaluó la presencia de enfermedades coexistentes en pacientes con ALS.
Los resultados mostraron que la hipertensión y la diabetes son frecuentes en esta población, algo consistente con las enfermedades crónicas más comunes en la isla.
Además, los investigadores encontraron una posible asociación con el asma. "Inclusive encontramos también una asociación con asma. La asociación con asma en la literatura ha estado descrita bien poco", contó la experta.
Los científicos continúan estudiando si existe algún mecanismo biológico que pueda explicar esta relación.
La ALS afecta las neuronas motoras encargadas de controlar los movimientos musculares del cuerpo. Por esta razón, los síntomas pueden variar entre los pacientes.
Algunas personas desarrollan problemas de movilidad, debilidad progresiva y caídas frecuentes, mientras que otras presentan dificultades para respirar o para tragar.
Aponte reveló que actualmente se analiza si las caídas previas al diagnóstico podrían convertirse en un marcador clínico que ayude a identificar la enfermedad de forma más temprana.
La especialista recomendó que las personas con debilidad progresiva, dificultades para moverse, problemas respiratorios o trastornos de la deglución consulten a su médico primario para recibir una evaluación adecuada y, de ser necesario, una referencia a centros especializados.
