Los hallazgos musculoesqueléticos, visuales y cardiovasculares en un paciente joven permitieron identificar un síndrome de Marfan asociado a dilatación aneurismática de la raíz aórtica, condición que aumenta el riesgo de disección y ruptura de la aorta.
"Dolor torácico ocasional y dificultad para realizar actividad física intensa."
Historia de la enfermedad actual
Paciente masculino de 21 años, estudiante universitario, consulta por presentar episodios de dolor torácico opresivo de intensidad moderada durante el ejercicio, acompañados de palpitaciones y disnea de esfuerzo progresiva desde hace aproximadamente seis meses.
Refiere que desde la adolescencia ha sido notablemente más alto que sus compañeros y que siempre ha tenido "dedos muy largos". Además, comenta disminución de la agudeza visual en el ojo derecho y antecedentes de múltiples esguinces durante actividades deportivas.
Niega fiebre, pérdida de peso o antecedentes de traumatismos recientes.
Antecedentes personales
Sin enfermedades crónicas diagnosticadas.
No fumador.
Sin cirugías previas.
Usa lentes desde los 15 años por miopía severa.
Antecedentes familiares
Padre falleció súbitamente a los 39 años por ruptura de aneurisma de aorta.
Abuelo paterno de talla alta con antecedentes de enfermedad cardíaca.
Revisión por sistemas
Cardiovascular
Palpitaciones.
Dolor torácico ocasional.
Disnea de esfuerzo.
Oftalmológico
Miopía severa.
Visión borrosa.
Musculoesquelético
Extremidades largas.
Hiperlaxitud articular.
Dolor lumbar ocasional.
Examen físico
Signos vitales
TA: 128/70 mmHg
FC: 96 lpm
FR: 18 rpm
Temperatura: 36.8°C
Saturación O2: 98%
Antropometría
Talla: 198 cm
Peso: 74 kg
IMC: 18.9 kg/m²
Examen físico general
Paciente consciente, orientado y con hábito corporal longilíneo. Se observa:
Extremidades desproporcionadamente largas.
Aracnodactilia (dedos largos y delgados).
Signo del pulgar positivo.
Signo de la muñeca positivo.
Pectus excavatum leve.
Escoliosis toracolumbar.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Cardiovascular
Soplo diastólico grado II/VI en foco aórtico.
Pulsos periféricos conservados.
Oftalmológico
Subluxación del cristalino.
Miopía severa bilateral.
Estudios de laboratorio
Hemograma: Normal.
Glucosa: 91 mg/dL (70-100 mg/dL).
Creatinina: 0.9 mg/dL (0.7-1.3 mg/dL).
Electrolitos: Normales.
Estudios complementarios
Ecocardiograma
Dilatación de la raíz aórtica de 4.8 cm.
Insuficiencia aórtica leve.
Fracción de eyección del 65%.
Angiotomografía de aorta
Dilatación aneurismática de la raíz aórtica sin evidencia de disección.
Radiografía de columna
Escoliosis toracolumbar de 22°.
Resonancia magnética
Confirma dilatación de la raíz de la aorta.
Evaluación oftalmológica
Ectopia lentis.
Miopía de alto grado.
Estudio genético
Mutación patogénica del gen FBN1, compatible con síndrome de Marfan.
Diagnóstico
Diagnóstico principal
Síndrome de Marfan.
Complicaciones asociadas
Dilatación de la raíz aórtica.
Insuficiencia aórtica leve.
Ectopia lentis.
Escoliosis.
Aracnodactilia.
Diagnósticos diferenciales
Síndrome de Loeys-Dietz.
Síndrome de Ehlers-Danlos.
Homocistinuria.
Acromegalia.
Tratamiento médico
Betabloqueador (Atenolol 50 mg/día).
Considerar Losartán 50 mg/día para disminuir la progresión de la dilatación aórtica.
Analgésicos si existe dolor musculoesquelético.
No farmacológico
Evitar deportes de contacto y levantamiento de pesas.
Seguimiento anual con ecocardiograma.
Evaluación oftalmológica periódica.
Rehabilitación física para fortalecer la musculatura.
Quirúrgico
Debido a la dilatación importante de la raíz aórtica (>4.5 cm) y al antecedente familiar de muerte súbita, se plantea reemplazo preventivo de la raíz aórtica para reducir el riesgo de disección o ruptura.
El paciente inició tratamiento con betabloqueadores y seguimiento por cardiología y genética. Permaneció hemodinámicamente estable y fue programado para cirugía cardiovascular electiva. Se brindó asesoramiento genético a la familia por el carácter autosómico dominante de la enfermedad.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado principalmente por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1. Afecta principalmente los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y ocular.
La complicación más grave es la dilatación progresiva de la raíz aórtica, que puede evolucionar a disección o ruptura de la aorta, constituyendo la principal causa de mortalidad.
El reconocimiento temprano de signos clínicos, como la aracnodactilia observada en la imagen, junto con el estudio cardiovascular y genético, permite instaurar un tratamiento oportuno y mejorar significativamente el pronóstico del paciente.
