Los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos de un hombre de 46 años con antecedente paterno de enfermedad de Huntington llevaron a la realización de estudios neurológicos y genéticos que confirmaron el diagnóstico de esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria en fase inicial.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, progresivo y autosómico dominante, causado por una expansión anormal de repeticiones CAG en el gen HTT ubicado en el cromosoma 4. Se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas que empeoran progresivamente, produciendo una pérdida significativa de la autonomía del paciente.
Presentación del caso
Paciente masculino de 46 años, comerciante, que consulta acompañado de su esposa debido a movimientos involuntarios de brazos y piernas de aproximadamente dos años de evolución.
Refiere además dificultad para mantener el equilibrio, torpeza para realizar actividades cotidianas y cambios importantes en su comportamiento, incluyendo irritabilidad, impulsividad y episodios depresivos.
La esposa comenta que el paciente ha olvidado citas importantes, presenta dificultad para concentrarse y ha disminuido considerablemente su rendimiento laboral.
Como antecedente familiar destaca que el padre falleció a los 58 años tras padecer una enfermedad neurológica con síntomas similares.
Padre fallecido por enfermedad de Huntington.
Sin hipertensión arterial.
Sin diabetes mellitus.
No fumador.
Consumo ocasional de alcohol.
TA: 120/80 mmHg
FC: 82 lpm
FR: 18 rpm
Temperatura: 36.7 °C
Movimientos coreicos en extremidades.
Marcha inestable.
Disminución de la coordinación.
Reflejos normales.
Lenguaje lento.
Memoria reciente disminuida.
Estado de ánimo depresivo.
Resonancia magnética cerebral: atrofia del núcleo caudado y del putamen.
Prueba genética: expansión de 45 repeticiones CAG en el gen HTT.
Evaluación neuropsicológica: deterioro cognitivo leve.
Enfermedad de Huntington en fase inicial con manifestaciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
Tetrabenazina para controlar la corea.
Antidepresivos ISRS por síntomas depresivos.
Terapia física.
Terapia ocupacional.
Atención psicológica.
Asesoramiento genético para la familia.
Durante el seguimiento de doce meses disminuyeron parcialmente los movimientos involuntarios gracias al tratamiento farmacológico.
Sin embargo, persistió el deterioro cognitivo progresivo, requiriendo ayuda para actividades de la vida diaria.
Este caso representa la forma clásica de presentación de la enfermedad de Huntington, donde los síntomas motores aparecen junto con alteraciones cognitivas y trastornos psiquiátricos.
El antecedente familiar y la confirmación genética permitieron establecer el diagnóstico definitivo.
