Son 21 los genes localizados, que están asociados a la azoospermia y/o criptozoospermia.
La investigación publicada en el American Journal of Human Genetics representa un avance en la práctica clínica, debido a que incluye nuevos genes dentro del panel diagnóstico, que se encuentran relacionados con estas condiciones.
El servicio de andrología de la Fundació Puigvert ha liderado este estudio que ha identificado nuevos 21 genes asociados a la infertilidad masculina, estos son causantes de azoospermia y/o criptozoospermia. Tres de ellos tienen evidencia clínica para ser incluidos en un panel diagnóstico.
Se estima que la infertilidad masculina afecta a un 7 % de la población general, lo que indica que 1 de cada 15 hombres es infértil. Un 1 % de los hombres a nivel mundial, sufre lo que se considera el tipo más severo, azoospermia (ausencia de espermatozoides) o criptozoospermia (menos de 1M/ml).
De acuerdo con el portal Mayo Clinic, tener un bajo recuento de espermatozoides reduce las posibilidades de que uno de los espermatozoides fecunde el óvulo y produzca un embarazo. Sin embargo, muchos hombres que tienen un bajo recuento de espermatozoides aún pueden ser padres.
En este estudio multicéntrico e internacional han participado, la Fundació Puigvert, el consorcio internacional GEMINI y las universidades de Münster (Alemania), Newcastle y Nijmegen.
La endocrinóloga Csilla Krausz y el biólogo experto en genética, Antoni Riera-Escamilla, han liderado la investigación. Los resultados han sido presentados durante la Conferencia Europea de Genética Humana, que se celebró en Viena, organizada por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG).
Anteriormente, los investigadores habían identificado 17 genes del cromosoma X asociados a la azoospermia u oligospermia, sin embargo, solo tres habían demostrado evidencia clínica suficiente para ser incluidos en un panel diagnóstico.
En este estudio se han encontrado mutaciones en todos ellos en un total de 83 pacientes y gracias a estos resultados, 4 genes más de este listado tienen suficiente evidencia clínica para ser incluidos en un panel diagnóstico.
Por tanto, gracias a este trabajo, el número de genes ligados al cromosoma X y asociados a la azoospermia y criptozoospermia ha incrementado de 17 a 38, mientras que el número de genes con suficiente evidencia clínica para ser analizados en la rutina diagnóstica ha aumentado de tres a diez genes.
A pesar de que el cromosoma X es el "femenino", el investigador apunta que "el cromosoma X es una buena diana para poder identificar nuevas causas genéticas de la infertilidad masculina porque es un cromosoma que contiene muchos genes altamente expresados en los testículos (la proteína se encuentra allí) y porque una mutación puede ser causa directa de la enfermedad, ya que le falta una pareja de cromosoma idéntica".
La principal conclusión de esta nueva investigación es que se han identificado 21 genes mutados "fuertemente" asociados a la azoospermia (mutados en 79 pacientes de los 2.354) y "muy probablemente estas sean la causa de la azoospermia/criptozoospermia", apunta el investigador.
Por otra parte, el estudio introduce 34 genes "moderadamente" asociados al fenotipo y que se expresan mucho en los testículos y, por tanto, también se podría establecer una relación causal con la infertilidad. En este caso, 118 pacientes los tenían mutados.
Según Mayo Clinic, la producción de espermatozoides es un proceso complejo y precisa el funcionamiento normal de los testículos, así como del hipotálamo y de la hipófisis, órganos que se encuentran en el cerebro y que producen hormonas que desencadenan la producción de esperma.
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