Investigadores han creado una cartografía de las mutaciones genéticas relacionadas con el autismo, las cuales pueden modificar las conexiones del cerebro y que podrían desarrollar este tipo de enfermedad. Dicho mapa podría abrir las puertas a tratamientos más específicos y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
¿En qué consiste?
El instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California, encargado de la investigación, creó el mapa en donde se registraron más de 1.800 interacciones proteicas, de las cuales el 87% no se habían estudiado anteriormente, en 100 genes de riesgo de autismo.
Con este trabajo, se revelaron como estos genes confluyen en redes proteicas compartidas. Según expertos de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) aseguran que gracias a este estudio "se están superando obstáculos para el desarrollo de nuevos medicamentos de precisión".
¿Qué dicen los expertos?
El doctor Nevan Krogan doctor de la UCSF afirma que: "Se necesita esta información para desarrollar medicamentos en última instancia, y ahora hemos generado un mapa que básicamente proporciona las bases moleculares del autismo y apunta en múltiples direcciones para el descubrimiento de medicamentos".
El equipo de investigadores descubrió, además, que aunque puede estar causado por cientos de genes, las mutaciones que provocan muchos casos de autismo tienden a alterar un número mucho menor de complejos proteicos comunes; lo que indica que los expertos podrían desarrollar nuevas terapias dirigidos a puntos moleculares clave.
"La IA nos permite estudiar proteínas que ni siquiera habríamos podido imaginar estudiar hace un par de años y está proporcionando una luz sin precedentes sobre el autismo y la biología subyacente al autismo", aseguró el doctor Krogan.
¿Hay esperanza para quienes sufren de autismo?
Con los hallazgos que se han obtenido a partir de la construcción de este mapa, los expertos aseguraron que también podrían ayudar a entender otras patologías como
la esquizofrenia, el trastorno obsesivo-compulsivo y tics.
A pesar del optimismo que hay por los descubrimientos gracias a este mapa molecular, los especialistas aseguran que es un proceso largo que puede llevar un tiempo considerable. Se espera que la investigación siga su camino conduciendo a nuevos descubrimientos enfocados al desarrollo de esta enfermedad.
