La paciente evidencia niveles elevados de estradiol, quistes ováricos y compromiso óseo; el tratamiento con letrozol logró controlar los síntomas y estabilizar la progresión puberal.
Una paciente pediátrica de tres años fue diagnosticada con síndrome de McCune-Albright tras presentar sangrado vaginal recurrente durante tres meses, desarrollo mamario precoz y lesiones cutáneas características, en un caso que resalta la importancia de identificar signos tempranos de pubertad precoz periférica.
La menor ingresó por episodios repetitivos de sangrado vaginal, acompañados de un desarrollo progresivo de características sexuales secundarias. Durante la valoración física, se evidenció desarrollo mamario en estadio II de Tanner, sin presencia de vello púbico o axilar.
Uno de los hallazgos más relevantes fue la presencia de múltiples máculas café-au-lait con bordes irregulares, distribuidas en el tronco y respetando la línea media, patrón descrito clásicamente como "costa de Maine", altamente sugestivo del síndrome de McCune-Albright.
Los estudios de laboratorio evidenciaron niveles elevados de estradiol (179,19 pg/mL), significativamente por encima de los valores esperados para niñas prepúberes. En contraste, las gonadotropinas —hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH)— se encontraban suprimidas.
Este perfil hormonal es consistente con pubertad precoz periférica independiente de gonadotropinas, una de las manifestaciones endocrinas más frecuentes del síndrome.
La ecografía pélvica mostró la presencia de un quiste ovárico anecoico bien definido, además de quistes bilaterales de distintos tamaños, hallazgos que reflejan secreción autónoma de estrógenos.
Adicionalmente, la evaluación de la edad ósea evidenció una maduración esquelética acelerada en comparación con la edad cronológica.
Una gammagrafía ósea con tecnecio-99m demostró aumento de la captación del radiotrazador en múltiples huesos largos, lo que sugiere incremento del recambio óseo y apoya la presencia de displasia fibrosa, componente esquelético característico del síndrome.
Con base en la combinación de máculas café-au-lait, pubertad precoz periférica y hallazgos imagenológicos, se estableció el diagnóstico de síndrome de McCune-Albright, un trastorno genético raro causado por mutaciones activadoras postcigóticas del gen GNAS.
La paciente inició tratamiento con letrozol, un inhibidor de la aromatasa, seleccionado por su perfil de seguridad, facilidad de administración y evidencia en la reducción de la producción de estrógenos.
Durante el seguimiento clínico, según Omayma El Athmani et al., se observó una disminución en la frecuencia de los episodios de sangrado vaginal, sin progresión del desarrollo mamario ni aceleración de la velocidad de crecimiento. Tampoco se identificaron nuevas alteraciones endocrinas.
La paciente continúa en vigilancia a largo plazo para evaluar la respuesta sostenida al tratamiento y la evolución de la enfermedad.
El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad de presentación variable que puede comprometer múltiples sistemas. Este caso subraya la relevancia de reconocer signos clínicos tempranos como sangrado vaginal anormal y lesiones cutáneas características.
Asimismo, destaca el valor de un enfoque multidisciplinario que integre evaluación clínica, hormonal e imagenológica para lograr un diagnóstico oportuno y orientar el manejo adecuado en pacientes pediátricos.
