Un cuadro de distensión abdominal severa e intolerancia a la vía oral llevó al diagnóstico de hipotiroidismo congénito en una lactante, inicialmente sospechosa de enfermedad de Hirschsprung.
La paciente femenina de 5 meses, ingresó al servicio de urgencias por intolerancia a la vía oral y distensión abdominal de 24 horas de evolución. Aunque el tamiz metabólico neonatal reportó una alteración no especificada, el seguimiento fue postergado durante la pandemia. Desde las primeras semanas de vida presentaba estreñimiento persistente, con evacuaciones voluminosas una vez por semana, además de ictericia prolongada en los primeros dos meses.
Al examen físico destacaba retraso global severo del neurodesarrollo, llanto ronco, facies tosca, macroglosia, ausencia de sostén cefálico y distensión abdominal marcada con hernia umbilical. Se evidenciaron además hipotonia, piel seca y signos de bajo gasto cardiaco.
La radiografía abdominal mostró dilatación importante de asas intestinales. Se colocaron sondas orogástrica y transrectal, con mejoría de la distensión. Ante la sospecha de pseudo-obstrucción intestinal y posible enfermedad de Hirschsprung, se realizaron estudios contrastados que sugirieron zona de transición rectosigmoidea.
Sin embargo, la biopsia rectal confirmó la presencia de células ganglionares y la manometría anorrectal evidenció reflejo rectoanal inhibitorio, descartando Hirschsprung.
El perfil tiroideo reveló hipotiroidismo severo con TSH marcadamente elevada y hormonas tiroideas disminuidas, confirmando el diagnóstico de hipotiroidismo congénito. Se inició tratamiento con levotiroxina.
Tras el inicio de terapia hormonal y soporte clínico, la paciente presentó mejoría progresiva. A la semana se reinició la alimentación con fórmula hidrolizada, logrando adecuada tolerancia. Fue dada de alta cuatro semanas después, sin distensión abdominal ni necesidad de laxantes.
En el seguimiento ambulatorio, la paciente mostró normalización del patrón evacuatorio, desaparición de síntomas gastrointestinales y mejoría en el desarrollo neurológico, con perfil tiroideo dentro de rangos normales.
El hipotiroidismo congénito según R. Peña-Vélez et al., puede afectar la motilidad gastrointestinal, generando síntomas como estreñimiento, retraso del vaciamiento gástrico e incluso cuadros poco frecuentes de pseudo-obstrucción intestinal. Este caso resalta la importancia de considerar alteraciones tiroideas en lactantes con signos obstructivos sin causa anatómica clara.
Asimismo, la similitud clínica con la enfermedad de Hirschsprung obliga a realizar estudios confirmatorios, dado que ambas entidades pueden coexistir o compartir mecanismos relacionados con alteraciones en la migración neuronal durante el desarrollo.
Ante un cuadro de pseudo-obstrucción intestinal en pediatría, especialmente acompañado de signos sistémicos como retraso del desarrollo o facies características, es fundamental descartar hipotiroidismo congénito. El diagnóstico precoz y tratamiento oportuno pueden revertir tanto las manifestaciones digestivas como las complicaciones neurológicas.
