La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune y crónico que puede iniciar con visión doble o caída de párpados y progresar a debilidad generalizada. Especialistas advierten que la variabilidad de sus síntomas dificulta el diagnóstico temprano.
La Miastenia gravis fue tema central del primer simposio educativo organizado por la Academia Puertorriqueña de Neurología, dirigido a pacientes y familiares. La iniciativa busca fortalecer el conocimiento sobre una condición considerada poco frecuente y frecuentemente subdiagnosticada.
La Dra. Gishlaine Alfonso, neuróloga, explicó que la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune y crónica en la que el sistema inmunológico produce anticuerpos que atacan la unión neuromuscular.
Esto interfiere en la comunicación entre el nervio y el músculo, generando una falla en la contracción muscular.
"Los anticuerpos bloquean esa comunicación", explicó la especialista.
La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular fluctuante que empeora con el ejercicio y una fatigabilidad que puede llegar a ser incapacitante.
En aproximadamente el 80% de los casos, el inicio se da con visión doble, caída de párpados. Luego puede progresar a dificultad para hablar, tragar o masticar, debilidad en extremidades, en casos severos, compromiso respiratorio
La doctora destacó que los síntomas son muy variables entre pacientes, lo que complica el reconocimiento temprano.
El diagnóstico es realizado principalmente por neurólogos, aunque también participan neuroftalmólogos en los casos que inician con síntomas visuales.
Las herramientas diagnósticas incluyen:
Evaluación clínica y examen neurológico
Pruebas de sangre para detectar anticuerpos específicos (contra el receptor de acetilcolina y otras proteínas)
Estudios de conducción nerviosa, conocidos como "estudios de corrientes o agujitas", que permiten reproducir la debilidad y confirmar el diagnóstico
En Puerto Rico no existe aún un registro oficial de casos. Sin embargo, datos de Estados Unidos estiman entre 150 y 200 casos por millón de habitantes.
"Si se extrapola a Puerto Rico, podrían existir alrededor de 600 pacientes, muchos aún sin diagnóstico", explicó la especialista.
Por ello, la enfermedad es considerada rara y se insiste en fortalecer la educación médica, especialmente en atención primaria y emergencias.
Aunque es una enfermedad autoinmune, no se conoce con precisión su causa. La especialista indicó que podrían existir factores genéticos y ambientales, además de desencadenantes como infecciones, cirugías o algunos medicamentos que pueden empeorar los síntomas, sin ser la causa directa.
También se ha observado asociación con otras enfermedades autoinmunes como:
Trastornos de tiroides
Enfermedades reumáticas
Diabetes
El manejo incluye varias opciones terapéuticas:
Mestinón, utilizado como tratamiento sintomático
Inmunosupresores y esteroides en pacientes no controlados
Terapias dirigidas desarrolladas desde 2017, que actúan sobre el mecanismo específico de la enfermedad
Según la especialista, estos nuevos tratamientos han cambiado el enfoque terapéutico, reduciendo la necesidad de inmunosupresión prolongada.
La Dra. Gishlaine Alfonso enfatizó que los pacientes no están solos y que existen opciones de tratamiento.
"No es una enfermedad terminal ni mortal. Tiene tratamiento y el objetivo es lograr una excelente calidad de vida", señaló.
Además, resaltó la importancia de la educación para que los pacientes comprendan su condición y participen activamente en la toma de decisiones con sus médicos.
Vea la entrevista completa aquí: https://www.facebook.com/revistamsp/videos/1729258644922303
