Esta enfermedad genética rara se presenta en una de cada 16 mil personas.
La discinesia ciliar primaria es una extraña condición hereditaria autosómica recesiva que tiende a afectar a 1 de cada 16 mil nacidos vivos. Sin embargo, en Puerto Rico y otros países hispanos su prevalencia es un poco más alta.
En la Isla se ha identificado que de las 50 mutaciones de la discinesia ciliar primaria, la mutación del gen RSPH4A se encuentra presente en los pacientes puertorriqueños, lo que puede explicar por qué esta población tiene mayor riesgo de padecerla.
Sobre la discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria se caracteriza por afectar el movimiento de los cilios, unas pequeñas estructuras similares a ‘pelitos’ diminutos que juegan un rol clave en la nariz, los oídos y las vías respiratorias del pulmón, ya que al moverse pueden remover partículas y gérmenes del organismo.
De acuerdo con el Dr. Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico puertorriqueño, esta condición puede generar infecciones respiratorias frecuentes desde temprana edad que resulta en enfermedad progresiva del pulmón, infecciones nasales y oídos recurrentes.
“Esos pequeños cilios son los que ayudan a mover las secreciones y si las secreciones no se mueven de manera correcta, lo que sucede es que se acumula la flema en el pulmón y da pulmonía, sinusitis en la nariz, o inserciones de oído, en el oído”, afirmó.
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Alteración de la limpieza mucociliar
Los cilios permiten que se lleve a cabo un proceso conocido como limpieza mucociliar, una de las principales defensas de los pulmones para mantener una salud respiratoria adecuada.
Al alterarse esa limpieza mucociliar, las vías aéreas, oídos y cavidades nasales se llenan de gérmenes y mucosidad, causando inflamación e infecciones recurrentes, según refiere la American Thoracic Society.
Con el paso del tiempo, la discinesia ciliar primaria puede ir dañando las estructuras del pulmón, según explica el especialista. Esta enfermedad provoca cicatrices pulmonares y disminuye la capacidad pulmonar de los pacientes, ocasionando que a largo plazo puedan necesitar un trasplante de este órgano vital.
“Los pacientes con discinesia ciliar primaria son los que se hospitalizan bastante y tienden a tener muchas enfermedades que se tratan con antibiótico”, añadió el Dr. Rojas.
¿Cómo se trata esta enfermedad hereditaria?
Para tratarla existen varios mecanismos que permiten lograr la estimulación de los cilios y de esta manera evitar las complicaciones que puede desencadenar la condición.
“Generalmente, el tratamiento depende de los síntomas que el paciente desarrolle. Hay unas terapias que se utilizan por la mañana y por la noche, y unos equipos asistidos, tecnológicos, que transmiten vibraciones a través del pecho”.
Esta enfermedad es crónica, es decir que se mantiene durante toda la vida de los pacientes, sin embargo, en Puerto Rico existen opciones de atención especializada para esta condición, en el Centro de Discinesia Ciliar Primaria en Puerto Rico.
“En Puerto Rico tenemos el único centro de discinesia ciliar primaria. Es un centro de investigación y centro clínico para evaluar a los pacientes”, informó el doctor.
