La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente la transmisión neuromuscular y se caracteriza por debilidad muscular fluctuante y fatigabilidad, con predominio frecuente de la musculatura ocular, bulbar, facial y de las extremidades. Su fisiopatología se relaciona, en la mayoría de los pacientes, con la producción de autoanticuerpos dirigidos contra componentes de la unión neuromuscular, especialmente los receptores de acetilcolina.
La alteración de la transmisión neuromuscular provoca una disminución de la capacidad de la fibra muscular para responder adecuadamente al estímulo nervioso. Como consecuencia, los pacientes presentan debilidad que aumenta con la actividad y mejora después del reposo.
La enfermedad puede manifestarse únicamente con síntomas oculares o evolucionar hacia una forma generalizada con compromiso de los músculos bulbares, cervicales, axiales y respiratorios.
Paciente femenina de 28 años de edad, estudiante universitaria, sin antecedentes patológicos personales de importancia, que acudió a consulta por presentar visión doble y caída progresiva de ambos párpados de aproximadamente tres meses de evolución.
La paciente refirió que inicialmente los síntomas aparecían de manera ocasional al final del día, especialmente después de permanecer varias horas estudiando o realizando actividades que requerían fijar la mirada. Con el transcurso de las semanas, la diplopía comenzó a presentarse con mayor frecuencia y se acompañó de ptosis palpebral bilateral, más evidente durante las últimas horas de la tarde.
Durante las dos semanas previas a la consulta comenzó a experimentar dificultad para masticar alimentos de consistencia firme, sensación de cansancio al hablar durante períodos prolongados y episodios en los cuales su voz se volvía progresivamente débil.
También manifestó dificultad para mantener los brazos elevados durante varios minutos al peinarse. La paciente negó cefalea intensa, alteraciones sensitivas, pérdida de conciencia, fiebre, dolor muscular o antecedentes recientes de traumatismo.
No presentaba dificultad respiratoria en reposo.
No presentaba antecedentes de enfermedades neurológicas, endocrinas o autoinmunes conocidas. Negaba cirugías previas, consumo habitual de medicamentos y uso de sustancias tóxicas. No refería antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares o trastornos autoinmunes.
Al momento de la evaluación, la paciente se encontraba consciente, orientada y colaboradora, con signos vitales dentro de límites normales. En la exploración neurológica se observó ptosis palpebral bilateral, inicialmente leve, que aumentaba después de mantener la mirada hacia arriba durante aproximadamente un minuto. Se evidenció diplopía durante la mirada lateral.
La fuerza muscular de las extremidades era inicialmente de 5/5; sin embargo, después de realizar movimientos repetitivos se observó disminución progresiva de la fuerza, principalmente en los músculos proximales de los miembros superiores. La paciente presentó fatigabilidad al mantener los brazos extendidos hacia adelante.
Después de varios movimientos repetitivos de flexión y extensión de los brazos, manifestó dificultad para continuar con el ejercicio. Los reflejos osteotendinosos estaban conservados y simétricos. La sensibilidad superficial y profunda se encontraba íntegra.
No se evidenciaron alteraciones de la coordinación ni signos de compromiso piramidal. Durante la evaluación del habla se observó que la voz se tornaba progresivamente hipofónica después de hablar durante varios minutos. No presentaba dificultad respiratoria en reposo.
La paciente inició manejo especializado dirigido a mejorar la transmisión neuromuscular y controlar el proceso autoinmune. Durante las primeras semanas de seguimiento presentó una reducción progresiva de la ptosis y la diplopía, además de mejoría de la resistencia durante la masticación y el habla. Se indicó seguimiento periódico por neurología y vigilancia estrecha de la función respiratoria, debido al riesgo de progresión hacia compromiso de la musculatura respiratoria.
Durante los meses posteriores presentó una evolución favorable, con disminución significativa de la fatigabilidad y recuperación funcional que le permitió retomar progresivamente sus actividades académicas habituales.
La miastenia gravis constituye un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular en el que existe una alteración de la transmisión del impulso nervioso hacia el músculo.
En la forma más frecuente de la enfermedad, los autoanticuerpos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina reducen la cantidad de receptores funcionales disponibles en la membrana postsináptica. La exploración neurológica suele mostrar debilidad sin alteraciones sensitivas y con reflejos osteotendinosos generalmente conservados, características que ayudan a diferenciarla de otras enfermedades neurológicas que producen debilidad muscular.
Los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina son un marcador importante de la enfermedad, aunque existen pacientes seronegativos para estos anticuerpos que pueden presentar otros autoanticuerpos, como los dirigidos contra MuSK.
Las pruebas electrofisiológicas también desempeñan un papel relevante al demostrar la alteración de la transmisión neuromuscular. La asociación entre miastenia gravis y alteraciones del timo es clínicamente importante.
Los pacientes pueden presentar hiperplasia tímica y, en una proporción menor, timoma, razón por la cual la evaluación del mediastino forma parte del estudio de estos pacientes.
La miastenia gravis debe considerarse ante la presencia de debilidad muscular fluctuante y fatigabilidad, especialmente cuando existe compromiso ocular caracterizado por ptosis y diplopía, acompañado o no de síntomas bulbares. El reconocimiento de la característica fluctuante de los síntomas, la ausencia de alteraciones sensitivas y la conservación de los reflejos osteotendinosos orientan hacia un trastorno de la transmisión neuromuscular. La confirmación mediante estudios inmunológicos y electrofisiológicos permite establecer el diagnóstico y orientar el manejo
