La MCH es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por un engrosamiento anormal del miocardio que no se explica únicamente por condiciones como la hipertensión arterial.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) puede desarrollarse sin síntomas evidentes durante años, por lo que identificar quiénes tienen mayor probabilidad de presentar la enfermedad es una parte fundamental de su detección.
Uno de los principales factores que debe llamar la atención es la historia familiar: cuando una persona tiene un familiar cercano diagnosticado con MCH, puede existir un riesgo hereditario que justifique una evaluación cardíaca, incluso en ausencia de molestias.
Se estima que la MCH afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas. Otras revisiones han situado su prevalencia entre 1 de cada 200 y 1 de cada 500, lo que refleja además las diferencias entre las poblaciones estudiadas y el hecho de que una proporción de los casos permanece sin diagnosticar. }
El electrocardiograma de 12 derivaciones puede aportar señales de alteraciones eléctricas asociadas con la enfermedad. El ecocardiograma permite observar el grosor y el funcionamiento del músculo cardíaco y valorar si existe obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo.
En determinados pacientes también puede utilizarse la resonancia magnética cardíaca para caracterizar con mayor precisión la estructura del corazón y detectar fibrosis miocárdica. El monitoreo electrocardiográfico ambulatorio permite identificar alteraciones del ritmo que podrían no aparecer durante un ECG convencional.
"En la mayoría de los casos la enfermedad es heredada. En las familias afectadas habitualmente se transmite de padres a hijos sin saltar generaciones. Esto significa que cada hijo o hija tiene 50% de posibilidades de heredarla, pudiendo desarrollarse durante la adolescencia", manifiesta el estudio de la Fundación Española del Corazón (FEC).
La MCH tiene con frecuencia un origen genético. Algunas variantes relacionadas con las proteínas del sarcómero cardíaco pueden transmitirse de una generación a otra mediante un patrón autosómico dominante.
Esto significa que, cuando una persona porta una variante genética patogénica responsable de la enfermedad, cada uno de sus hijos puede tener un 50 % de probabilidad de heredar esa variante.
Por esta razón, las guías clínicas recomiendan prestar especial atención a los familiares de primer grado de una persona con MCH. Este grupo incluye a padres, hermanos, hijos y, dependiendo del contexto familiar y genético, otros parientes que puedan requerir una evaluación individualizada.
"El padre, la madre, los hijos, las hijas los hermanos o las hermanas de una persona con miocardiopatía hipertrófica deben consultar a su equipo de atención médica sobre los exámenes de detección para la enfermedad", menciona Mayoclinic en uno de sus estudios.
Tener un familiar con MCH, presentar un síntoma compatible o encontrar una alteración en un electrocardiograma no significa automáticamente que una persona tenga la enfermedad ni que vaya a desarrollar una complicación grave.
La finalidad de identificar estos factores es diferente: permite determinar quién puede beneficiarse de una evaluación más detallada y establecer un seguimiento cuando sea necesario.
La MCH puede presentarse a distintas edades y con manifestaciones muy diferentes. Por eso, conocer los antecedentes familiares y consultar ante síntomas o hallazgos cardíacos sospechosos puede ayudar a detectar la enfermedad antes de que aparezcan complicaciones.
Dentro de la miocardiopatía hipertrófica pueden existir complicaciones como la Fibrilación auricular, la obstrucción del flujo sanguíneo, enfermedad de la válvula mitral, la miocardiopatía dilatada, los desmayos y hasta la muerte súbita que se da en muy raras ocasiones que puede ocurrir desde personas jóvenes que aparentan ser saludables, como deportistas universitarios y otros adultos que hacen actividad física.
La falta de aire durante el esfuerzo, el dolor en el pecho, las palpitaciones y los episodios de desmayo, especialmente cuando ocurren durante o después del ejercicio, son manifestaciones que requieren valoración médica. Sin embargo, la ausencia de estos síntomas no descarta la enfermedad.
