La identificación temprana del tipo de amiloide es determinante para seleccionar el tratamiento y mejorar el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad, explicó el cardiólogo especialista en fallo cardíaco y trasplante, Dr. Francisco Merced Ortiz.
La amiloidosis cardíaca es una enfermedad poco frecuente en la que proteínas anormales se depositan en el tejido del corazón y pueden volverlo más rígido, afectando su funcionamiento. Debido a que algunos de sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades cardiovasculares, reconocer las señales de alerta y establecer un diagnóstico preciso representa uno de los principales retos para el manejo de estos pacientes.
Una vez confirmada la presencia de amiloidosis cardíaca, el siguiente paso es determinar qué tipo de proteína está causando los depósitos, ya que esta clasificación define las alternativas terapéuticas disponibles.
El Dr. Francisco Merced Ortiz, cardiólogo especialista en fallo cardíaco y trasplante, explicó que uno de los tipos más relevantes es la amiloidosis relacionada con la transtiretina (TTR), que puede presentarse como una forma hereditaria o una forma no hereditaria asociada al envejecimiento.
En estos casos existen tratamientos dirigidos a estabilizar la proteína para evitar que continúe formando depósitos, así como terapias más especializadas que actúan sobre el ARN y buscan reducir la producción de la proteína responsable.
Sin embargo, la estrategia cambia cuando se trata de amiloidosis de cadenas ligeras. Según el especialista, esta variante puede tener un comportamiento más agresivo y requiere un diagnóstico rápido porque su tratamiento es diferente e involucra, generalmente, a equipos de oncología y esquemas de quimioterapia.
Para el especialista, detectar la enfermedad en sus primeras etapas es fundamental, particularmente en los pacientes con amiloidosis por TTR.
Los tratamientos disponibles no necesariamente eliminan la proteína que ya se ha acumulado en el corazón. Su objetivo puede ser retrasar o reducir significativamente la formación de nuevos depósitos, por lo que comenzar la terapia antes de que exista un daño cardíaco avanzado puede ofrecer mayores beneficios.
"Mientras más rápido nosotros hagamos el diagnóstico, más certeros y usualmente mejor es el pronóstico de estos pacientes", señaló Merced Ortiz.
El especialista destacó que incorporar temprano estas terapias puede favorecer tanto la longevidad como la calidad de vida, mientras que los pacientes que llegan en etapas más avanzadas pueden obtener un beneficio terapéutico más limitado.
La acumulación de proteínas en el corazón puede alterar su estructura y hacerlo más rígido. Como consecuencia, los pacientes pueden presentar manifestaciones compatibles con insuficiencia cardíaca, entre ellas falta de aire con el esfuerzo y una reducción importante en su capacidad para realizar actividades cotidianas.
Por ello, uno de los objetivos del tratamiento es disminuir la progresión de los depósitos y preservar el funcionamiento cardíaco.
"Cuando nosotros incorporamos estas terapias y nuestro objetivo es tratar de minimizar esa deposición de proteínas, estos pacientes a largo plazo tienen una mejor calidad de vida en términos de menos falta de aire y mejor función para ejecutar sus actividades de diario vivir", explicó el cardiólogo.
Uno de los principales obstáculos continúa siendo reconocer la enfermedad a tiempo. Al tratarse de una condición poco frecuente, puede pasar desapercibida incluso ante la presencia de síntomas que podrían levantar sospechas.
Aunque existen estudios específicos que permiten avanzar en el diagnóstico, Merced Ortiz señaló que también persisten dificultades relacionadas con el costo de algunas pruebas, la disponibilidad de recursos especializados y el acceso a terapias innovadoras, cuyos precios pueden representar una barrera para los pacientes.
Por esta razón, aumentar el índice de sospecha entre los profesionales de la salud es parte importante del esfuerzo para identificar a estos pacientes en etapas más tempranas.
Después del diagnóstico, el manejo requiere un seguimiento médico estrecho y longitudinal. La frecuencia de las evaluaciones dependerá de la condición de cada paciente, pero el especialista explicó que pueden realizarse controles aproximadamente cada tres meses.
Además del seguimiento de los síntomas y la respuesta al tratamiento, pueden requerirse análisis para evaluar diferentes funciones del organismo, debido a que la amiloidosis no necesariamente se limita al corazón y puede comprometer otros sistemas de órganos.
El estilo de vida también forma parte del manejo. En pacientes con tendencia a retener líquidos, se debe prestar especial atención a la ingesta de sodio y de líquidos. Asimismo, el médico debe orientar sobre el uso de suplementos y analgésicos que no hayan sido indicados.
La actividad física también puede ser importante y algunos pacientes pueden requerir rehabilitación para preservar su capacidad funcional.
En los casos de amiloidosis hereditaria relacionada con la TTR, el diagnóstico también plantea la necesidad de evaluar el riesgo para familiares cercanos.
El especialista destacó la importancia de conversar con la familia sobre el componente genético y las herramientas disponibles para evaluar a familiares inmediatos que pudieran estar en riesgo. La identificación de estos casos permitiría detectar la enfermedad en etapas más tempranas.
El especialista hizo un llamado a prestar atención a cambios que puedan parecer aislados, pero que podrían justificar una evaluación médica.
Entre las señales que pueden levantar sospecha mencionó la falta de aire que no pueda explicarse, dolor de pecho, reducción de la capacidad para realizar actividades cotidianas y neuropatía, esta última como una manifestación que no necesariamente es cardiovascular, pero que puede aportar una pista hacia el diagnóstico.
"Muchas veces minimizamos los síntomas y posiblemente sea ese detalle, esa nueva afección que usted sienta, una bandera roja para nosotros levantar sospecha", afirmó.
Para el cardiólogo, reconocer estas señales y consultar oportunamente puede abrir la puerta a una evaluación más específica y, de confirmarse la enfermedad, permitir iniciar el manejo antes de que el daño cardíaco avance.
