La enfermedad autoinmune afecta principalmente a mujeres y puede comprometer diferentes órganos. En Puerto Rico, investigaciones epidemiológicas han encontrado una prevalencia elevada, mientras la comunidad científica estudia cuánto influyen la genética, la ancestralidad y los factores ambientales.
El lupus eritematoso sistémico puede comenzar con manifestaciones que parecen comunes: cansancio persistente, alteraciones en la piel, caída del cabello, dolor o inflamación en las articulaciones. Sin embargo, detrás de estos síntomas puede existir una enfermedad autoinmune capaz de afectar órganos como los riñones, el corazón, los pulmones o el sistema nervioso.
En Puerto Rico, además, el lupus representa un reto epidemiológico que ha llamado la atención de los especialistas. "La prevalencia del lupus es siete veces más en Puerto Rico que en Estados Unidos. Hay algo de nuestra genética y factores ambientales que inciden en el aumento de los casos", explica el reumatólogo Óscar Soto Raíces.
La cifra de siete veces debe interpretarse con cautela y de acuerdo con el estudio y la población utilizados para establecer la comparación. Lo que sí está documentado es que Puerto Rico ha registrado una prevalencia considerable de lupus en diferentes investigaciones.
El lupus no tiene una única causa. La evidencia científica describe una enfermedad multifactorial en la que interactúan la predisposición genética, el sistema inmunitario, las hormonas y diferentes exposiciones ambientales.
Investigaciones recientes encontraron cifras para tomar en cuenta. Un análisis de registros de la Administración de Seguros de Salud de Puerto Rico correspondientes a 2018, 2019 y 2020 estimó una prevalencia de 825 casos por cada 100.000 mujeres y 181 por cada 100.000 hombres.
Las investigaciones genéticas han identificado cerca de 200 regiones del genoma asociadas con el riesgo de desarrollar lupus. Sin embargo, tener variantes relacionadas con la enfermedad no significa que una persona necesariamente vaya a desarrollarla.
"Hay algo de nuestra genética y factores ambientales que inciden en el aumento de los casos", plantea Soto Raíces. La evidencia científica respalda que ambos componentes pueden participar, aunque todavía no permite atribuir la elevada prevalencia de Puerto Rico a una causa única.
La enfermedad suele aparecer cuando una susceptibilidad genética se combina con determinados factores ambientales y otros mecanismos que alteran la regulación del sistema inmunitario. Por eso, la explicación no puede reducirse a un solo gen o a una característica particular de una población.
Entre los factores ambientales con evidencia más consistente aparecen el tabaquismo, la exposición ocupacional a sílice y determinados estrógenos, mientras que también se han investigado la radiación ultravioleta, la contaminación atmosférica, pesticidas, solventes, infecciones y otros factores. La fuerza de la evidencia no es igual para todos ellos.
La radiación ultravioleta es particularmente relevante en el lupus porque puede relacionarse con la actividad de determinadas manifestaciones cutáneas de la enfermedad. Sin embargo, esto no significa que la exposición solar explique por sí sola la prevalencia de lupus en Puerto Rico.
Una revisión publicada en 2024 resume el origen del lupus como una interacción compleja entre factores étnicos, genéticos, epigenéticos, inmunorreguladores, hormonales y ambientales. Los autores también advierten que varios de estos vínculos todavía no están completamente esclarecidos.
El lupus puede aparecer a cualquier edad, pero tiene una marcada predominancia en mujeres y suele manifestarse durante los años reproductivos. Los datos de Puerto Rico reflejan esa diferencia. Esta diferencia también forma parte de las investigaciones sobre el papel de las hormonas sexuales y otros mecanismos biológicos en el desarrollo de la enfermedad.
Para el especialista, una de las prioridades está en reconocer los casos con mayor rapidez. "En el lupus pueden pasar muchas cosas, la prevalencia mayor es en mujeres jóvenes y por eso estamos buscando la manera de detectar estos casos a tiempo debido a que hay tratamientos efectivos para esta enfermedad", señala Soto Raíces.
Uno de los problemas para llegar al diagnóstico es que el lupus no tiene una única presentación clínica. "Los síntomas son poco específicos, pero las pruebas nos están ayudando antes de tener que hacer las biopsias", explica el reumatólogo.
Cansancio, alteraciones en la piel, caída del cabello, dolor o inflamación de las articulaciones y fiebre pueden aparecer en personas con lupus, pero también pueden estar presentes en muchas otras enfermedades.
Por eso, el diagnóstico requiere integrar los síntomas, la historia clínica, el examen físico y diferentes pruebas de laboratorio. Los anticuerpos antinucleares y otros autoanticuerpos pueden aportar información importante, mientras que los análisis de sangre y orina permiten vigilar posibles alteraciones de órganos.
El mensaje clínico permanece en un punto concreto: reconocer los síntomas, realizar una evaluación médica cuando existe sospecha y mantener un seguimiento adecuado puede permitir identificar la enfermedad y comenzar el tratamiento antes de que aparezca daño irreversible.
El lupus puede ser complejo y no siempre se presenta de la misma manera. Precisamente por eso, conocer sus manifestaciones y entender los factores que pueden aumentar el riesgo son piezas fundamentales para llegar antes al diagnostico y mejorar el manejo de la enfermedad.
