Los genomas de poblaciones puertorriqueñas y colombianas muestran una historia compartida de mezcla entre ancestrías europea, africana e indígena americana.
La afirmación requiere una precisión: no significa que todos los puertorriqueños sean genéticamente iguales a los colombianos ni que exista una única población latinoamericana "más cercana" en todos los estudios. La similitud depende de qué grupos se comparen, del tamaño y origen de las muestras y del método utilizado para medirla.
"Nuestros estudios demuestran que nuestra genética se parece más a la de los colombianos", señaló el doctor Gilberto Ruiz Deyá, urólogo e investigador vinculado a la Ponce Health Sciences University.
Debe entenderse dentro del contexto de los estudios genéticos disponibles: no significa que todas las personas puertorriqueñas tengan un genoma igual al de las colombianas ni que exista una única población genéticamente más cercana en cualquier análisis. La similitud depende de las poblaciones comparadas, las muestras utilizadas y del componente genético que se analice.
Uno de los trabajos que permite entender esta relación analizó genomas de cuatro poblaciones latinoamericanas disponibles en el Proyecto 1000 Genomas: colombianos de Medellín, puertorriqueños, mexicanos con ascendencia mexicana de Los Ángeles y peruanos de Lima. La investigación incluyó 94 colombianos de Medellín y 104 puertorriqueños.
La población puertorriqueña actual es producto de siglos de migración y mezcla entre diferentes poblaciones. Los estudios genéticos identifican componentes de origen europeo, africano e indígena americano.
Una investigación publicada en PLoS One analizó a 642 personas de Puerto Rico utilizando 93 marcadores genéticos asociados con ancestría y estimó, como promedio insular, aproximadamente 63,7 % de contribución europea, 21,2 % africana y 15,2 % indígena americana. El estudio también encontró variaciones importantes entre regiones y municipios de la isla, especialmente en el componente africano. (PLOS One)
Colombia también presenta una historia de mezcla poblacional. Sin embargo, sus patrones cambian de una región a otra. Una investigación comparativa sobre poblaciones de Chocó y Medellín mostró diferencias importantes en la composición de ancestría africana, europea e indígena dentro del propio país. Esto es relevante porque Colombia no constituye genéticamente una población homogénea.
En un estudio publicado en Frontiers in Genetics, los investigadores utilizaron ADMIXTURE y otras herramientas para estimar la procedencia continental de segmentos del genoma en cuatro poblaciones latinoamericanas.
El análisis encontró que Puerto Rico y Colombia presentaban los niveles más altos de ancestría europea entre las cuatro poblaciones estudiadas y, al mismo tiempo, los mayores niveles de mezcla de tres componentes: europeo, africano e indígena americano. Ambas poblaciones también mostraron los mayores componentes africanos relativos dentro de ese conjunto de comparación.
El hallazgo resulta llamativo porque México y Perú mostraron perfiles diferentes: en el conjunto analizado, Perú tenía una proporción mucho mayor de ancestría indígena americana, mientras que México presentaba una combinación predominantemente europea e indígena.
La colonización produjo el contacto entre poblaciones indígenas, europeas y africanas, estas últimas trasladadas al continente americano en el contexto de la trata transatlántica de esclavos. Con el paso de generaciones, esos grupos se mezclaron de manera diferente dependiendo de la región, las migraciones y las estructuras sociales y económicas.
La genética de las poblaciones latinoamericanas está estrechamente vinculada con los procesos históricos posteriores a la llegada europea a América. En Puerto Rico, por ejemplo, la investigación de 2011 encontró que la proporción de ancestría africana variaba geográficamente y que parte de esa distribución podía relacionarse con la historia de las plantaciones de azúcar y la esclavitud.
La respuesta de una persona a un fármaco depende de variantes concretas, además de edad, enfermedades, alimentación, función renal y hepática, otros medicamentos y múltiples factores ambientales. Por eso, cuando existe una pregunta clínica o farmacogenética, la evaluación individual tiene mucho más valor que asignar una característica genética a partir de la población de origen.
Las investigaciones de ancestría poblacional pueden aportar información útil para estudiar la distribución de determinadas variantes genéticas y comprender la historia demográfica de una población.
Sin embargo, no es correcto utilizar la semejanza genética entre dos poblaciones para asumir que tienen el mismo riesgo de enfermedades o que responden de la misma forma a un medicamento.
La similitud observada entre las poblaciones puertorriqueña y colombiana en determinados estudios no es una coincidencia aislada: forma parte de una historia mucho más amplia de migraciones, mezcla poblacional y circulación de genes entre Europa, África y América.
Los datos genómicos permiten reconstruir parte de ese proceso y muestran que las poblaciones latinoamericanas modernas son producto de historias demográficas complejas. En lugar de confirmar que un país tiene una población "más parecida" a otra de manera absoluta, la evidencia revela diferentes grados y tipos de relación genética según el componente ancestral que se analice.
