La cardiomegalia y las arritmias tienen una base genética en su origen, lo que subraya la importancia de la consulta con un genetista para evaluar estos factores.
Desde la cuadragésima primera convención de la Asociación de Médicos Pediatras, la cual exploró una amplia gama de temas, se destacó la importancia de identificar factores genéticos que pueden incrementar el riesgo de enfermedades cardiovasculares e hipertensión en niños.
"En general, las condiciones cardiovasculares en adultos son multifactoriales, pero cuando empezamos desde niños hay unos factores más específicos, por ejemplo, nacer con un defecto congénito del corazón, eso nos predispone a que tengamos una condición genética que nos está causando esto", manifestó la Dra. Frances Vélez Bartolomei, genetista pediátrica.
Además, la genetista señaló que tanto en la niñez como en la adultez, las cardiomiopatías, ya sea que el corazón se agrande o se vuelva más dilatado, pueden estar relacionadas con factores genéticos. De manera similar, la arritmia y otras condiciones cardiovasculares deben ser analizadas desde una perspectiva genética debido a la diversidad de posibles causas involucradas.
Diagnóstico genético en enfermedades cardiovasculares
La Dra. Vélez enfatizó la importancia de que los cardiólogos refieran a un genetista cuando sea necesario. Además, destacó que una vez que se haya realizado un diagnóstico, es posible iniciar estudios genéticos, como las pruebas de cromosomas o los paneles genéticos, con el fin de identificar posibles alteraciones y determinar el tratamiento adecuado para ayudar a los pacientes.
Estrategias de prevención
La especialista explicó que en casos de enfermedades genéticas, como la hipercolesterolemia familiar, existe una predisposición inherente a niveles elevados de colesterol, lo que a su vez aumenta el riesgo futuro de enfermedad coronaria.
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Asimismo, señaló que el enfoque terapéutico puede variar, incluyendo medicamentos específicos dirigidos a las variantes genéticas involucradas, modificaciones en la dieta y el ejercicio, así como la importancia de la prevención y la adopción de comportamientos saludables para reducir los riesgos.
Avances en la investigación genética
Respecto a los avances en la investigación genética en enfermedades cardiovasculares, la experta subrayó que, "en algunos casos de cardiomiopatías, sucede que una enzima en el cuerpo que no se está produciendo, ahora existen medicamentos para poder suplirlas, sin embargo, algunos pacientes lo requerirán por el resto de su vida".
En cuanto a los niveles elevados de colesterol en niños, se ha observado que en casos donde esta condición se manifiesta desde una edad temprana, se puede considerar el uso de fármacos para reducir los niveles de grasa.
Por otra parte, con el tiempo, se ha avanzado en el desarrollo de tratamientos y existen investigaciones que exploran medicamentos previamente destinados a otras condiciones médicas que también podrían ser eficaces en el control de enfermedades cardiovasculares.
Información genética
"Si no tenemos ninguna condición genética, pero estamos haciendo un cernimiento de los genes que nos predisponen a tener ciertas condiciones cardiovasculares, debemos actuar, porque si sabemos que estamos, por ejemplo, en riesgo de tener alguna arritmia, podemos ir a nuestro chequeo más frecuentemente, en vez de un año, cada seis meses y cambios en los hábitos diarios, ya que la información nos da las herramientas para poder prevenir complicaciones genéticas", añadió.
La genetista indicó también que cuando se tiene el deseo de tener hijos, la información genética adquiere una relevancia especial, ya que esta puede proporcionar valiosos datos sobre posibles riesgos de otras condiciones que podrían afectar a la descendencia, lo que permite una toma de decisiones informada y la posibilidad de considerar medidas preventivas o de manejo adecuado en caso de ser necesario.
(Vea también: Fumar en la adolescencia puede dañar los genes de sus futuros hijos)
Ley GINA
La Dra. Vélez señaló que la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) en Estados Unidos desempeña un papel fundamental al proteger a las personas con predisposición genética a enfermedades, incluso si aún no presentan síntomas.
Esta ley prohíbe la discriminación basada en información genética tanto en el ámbito de la atención médica como en el entorno laboral. Sin embargo, es importante tener en cuenta que GINA no extiende su protección a otras entidades, como las compañías de seguros de vida.
"Antes pensábamos que los niños o los adultos que nacieron con alguna condición cardiovascular era menos de un 5% que tenía algo genético, ahora se sabe que hasta el 35% que nacieron con algún defecto congénito del corazón pueden tener una condición genética", concluyó.
