La esclerosis tuberosa es una facomatosis multisistémica de herencia autrosómica dominante causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.
Paciente masculino de 11 meses, sin antecedentes familiares de TS ni convulsiones, fue derivado a oftalmología por leucocoria unilateral o ´pupila blanca´. La ecografía ocular mostró microftalmia con sospecha de PHPV, programándose examen bajo anestesia.
Un mes después, en el contexto de una enfermedad corizal, el paciente presentó una convulsión y fue llevado a urgencias, donde recibió tratamiento antiepiéptico y antibiótico.
La TC y la RM cerebrales demostraron múltiples nódulos subependimarios en los ventrículos laterales —algunos calcificados— y áreas de baja atenuación subcortical compatibles con túbérculos, hallazgos típicos de TS. En cuanto al globo ocular derecho, la TC reveló microftalmia con una masa de tejido blando adyacente al cristalino y focos de calcificación.
La sin contraste axial de la cabeza de TC muestra microftalmia derecha con una masa de tejido blando asociada con la lente, con un foco de calcificación.
En la RM, la masa se extendía a lo largo del canal de Cloquet hasta el disco óptico. El cristalino derecho era hipotrófico con señal T2 intermedia anómala, y las imágenes ponderadas por susceptibilidad mostraron un artefacto curvilíneo sugestivo de desprendimiento de retina.
Las imágenes ponderadas por susceptibilidad axial cerebral de resonancia magnética demuestran un artefacto de susceptibilidad curvilíneo asociado con la lente derecha, que sugiere desprendimiento de retina.
Ante la sospecha de TS, la exploración cutánea reveló lesiones hipopigmentadas en el tronco interpretadas por dermatología como máculas ash-leaf.
El ecocardiograma mostró tres tumores compatibles con rabdomiomas cardíacos; la ecografía abdominal resultó normal. El examen bajo anestesia posterior al alta confirmó microftalmia con cataratas y PHPV, y la masa retrolental fue interpretada como un desprendimiento total de retina o un hamartoma retiniano dentro de dicho desprendimiento. El ojo izquierdo no presentaba alteraciones.
"Se pensaba que la masa retrolental representaba el desprendimiento total de la retina o un hamartoma retiniano dentro de un desprendimiento de retina."
Dado el mal pronóstico visual del ojo derecho, no se ofreció tratamiento quirúrgico. El paciente permanece en seguimiento oftalmológico, y la familia aguarda consulta genética.
La PHPV suele presentarse de forma esporádica, aunque se ha descrito en el contexto de trisomia 13, síndrome de Walker-Warburg, enfermedad de Norrie y síndrome de osteoporosis-pseudoglioma. Su asociación con la TS carece aún de explicación fisiopatológica definitiva, aunque los avances genéticos recientes sugieren un posible nexo:
"Los estudios genéticos han encontrado que la transcripción y expresión del factor de transcripción asociado a la microftalmia (MITF) se reduce por mutaciones en los genes TS, TSC1 y TSC2. Las mutaciones de MITF están asociadas con microftalmia, degeneración retiniana e hiperplasia del epitelio pigmentario retiniano."
Esta observación abre una hipótesis plausible: la vía mTOR, desregulada en la TS por pérdida de función de TSC1/TSC2, podría interferir con los procesos de regresión del vítreo primario mediados por MITF. Se requieren estudios genéticos prospectivos para confirmar esta relación.
Este reporte representa, con alta probabilidad, el segundo caso publicado a nivel mundial de la asociación entre esclerosis tuberosa y PHPV con desprendimiento de retina.
El caso ilustra que un hallazgo oftalmológico aparentemente aislado —la leucocoria en un lactante— puede ser la primera manifestación de una enfermedad multisistémica grave, y subraya el valor de la neuroimagen integradora y del abordaje multidisciplinario para alcanzar un diagnóstico precoz y orientar adecuadamente a las familias.
A diferencia de aquel caso, según Hayley Wong et al., los hallazgos del presente paciente no han sido confirmados histopatológicamente, lo que constituye una limitación reconocida.
