Trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis o osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Un hombre de 54 años acudió a consulta de endocrinología debido a la presencia de múltiples deformidades esqueléticas.
El paciente presentaba antecedentes médicos de diabetes mellitus tipo II, diagnosticada 18 años antes, dislipidemia, hipertensión arterial, fibrilación auricular y artrosis. Además, presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo II (en su madre), cáncer de pulmón (en su padre) y prominencias esqueléticas en su tío abuelo y el hijo de ese tío.
A los 17 años, fue sometido a una intervención quirúrgica en la rodilla izquierda debido a una discrepancia en la longitud de las extremidades.
Durante la exploración física, se observó que el paciente tiene una estatura de 183 cm (72 pulgadas) y un peso de 115 kg. También presenta una ligera cojera al caminar. Su pie izquierdo muestra una deformidad en hallux valgus con limitación en la movilidad articular debido a prominencias óseas no sensibles, sin eritema, hinchazón, aumento de la temperatura cutánea ni linfadenopatía regional.
El paciente informa que estas prominencias óseas están presentes desde su infancia y no ha experimentado fracturas, dolor significativo, síntomas relacionados con los nervios ni aumento en el tamaño de las prominencias. A pesar de estas deformidades, su calidad de vida y función física general se encuentran bien conservadas.
En cuanto a la evaluación de su neuropatía diabética, se observó que la sensibilidad cutánea estaba alterada, pero los pulsos periféricos estaban intactos. No se evidenciaron signos de compromiso vascular periférico.
Para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles causas subyacentes, se realizaron análisis de laboratorio y estudios de imagen. Los resultados del hemograma, fosfatasa alcalina, vitamina D3 25-OH, calcio ionizado y fósforo fueron normales.
En el estudio esquelético, se identificaron múltiples protuberancias corticales de base ancha en los pies y tobillos izquierdos, el primer dedo de la mano izquierda, la cara medial del fémur distal izquierdo y la meseta tibial medial.
También se observó condrocalcinosis meniscal y arqueamiento del peroné izquierdo, sin indicios de transformación maligna ni de pinzamiento nervioso.
Finalmente, una gammagrafía ósea reveló anomalías esqueléticas focales, con un aumento de la concentración de radiotrazador en varias áreas, como la región esternoclavicular izquierda, el cóndilo femoral medial izquierdo, el tobillo izquierdo y el pie izquierdo.
El paciente fue diagnosticado con exostosis múltiples metabólicamente activas, basado en los hallazgos radiológicos y gammagráficos, sin evidencia de complicaciones malignas o neurovasculares significativas.
La osteocondromatosis múltiple (MO), también conocida como exostosis múltiple hereditaria (HME), es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis o osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Esta enfermedad afecta principalmente a los huesos largos, la pelvis, las costillas, la escápula y las vértebras, aunque también puede presentarse en otras áreas del esqueleto.
Las exostosis pueden ser pediculadas (con un tallo delgado) o sésiles (de base ancha) y pueden variar en tamaño, desde pequeñas lesiones sin síntomas hasta grandes crecimientos que interfieren con la función articular y pueden causar dolor.
La MO se asocia con complicaciones graves, como deformidades esqueléticas, reducción del crecimiento óseo, acortamiento de las extremidades, osteoartritis prematura y compresión de nervios periféricos, lo que puede limitar el movimiento articular.
A lo largo del tiempo, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo de la función física y una disminución significativa en la calidad de vida debido a estas complicaciones.
El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos de múltiples exostosis en una o más áreas del esqueleto. Aunque el 90% de los casos de MO son hereditarios,como en este caso ( Martínez-Méndez et al), un 10% de los pacientes pueden presentar una mutación espontánea.
La mutación de los genes EXT1 y EXT2, ubicados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente, está implicada en la formación de estas lesiones. En algunos casos, también se ha asociado con mutaciones en el cromosoma 19p, lo que sugiere la existencia de un tercer gen denominado EXT3.
La transformación maligna de las exostosis en condrosarcoma, aunque poco frecuente (ocurre entre el 0,5% y el 5% de los casos), es una complicación grave y temida, que generalmente se presenta después de la pubertad, cuando se observa un aumento rápido del tamaño de las lesiones junto con dolor.
Si la transformación maligna se detecta, se recomienda la resección en bloque de la lesión con márgenes libres de tumor para evitar la propagación de la enfermedad.
El tratamiento de la MO se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y corregir deformidades. Las exostosis se extirpan solo cuando causan dolor, problemas funcionales o por motivos estéticos. Además, los pacientes con MO deben recibir un seguimiento médico regular, con exámenes clínicos y radiológicos, para evaluar la evolución de la enfermedad y detectar posibles complicaciones a tiempo.
En algunos casos, se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades esqueléticas y mejorar la función articular.
