Este caso ilustra los desafíos diagnósticos en trastornos hemorrágicos plaquetarios raros y destaca la importancia de reconsiderar el diagnóstico cuando la respuesta al tratamiento es inadecuada.
Paciente femenina, de cuatro años de edad, producto de padres consanguíneos (primos hermanos), nacida a término mediante cesárea de emergencia por sufrimiento fetal. Existía historia familiar significativa de trastornos hemorrágicos: menorragia en familiares femeninas y epistaxis ocasional en primas.
En el período neonatal inmediato presentó manifestaciones hemorrágicas severas: epistaxis, melenas, múltiples equimosis cutáneas y anemia (hemoglobina 10 g/dL), requiriendo ingreso en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
Los estudios iniciales descartaron hemólisis e infección aguda, evidenciando coagulopatía leve con recuento plaquetario normal. Recibió una transfusión de concentrado de hematíes y dos dosis de plasma fresco congelado, con mejoría clínica y alta hospitalaria tras dos semanas.
Los padres no realizaron seguimiento médico regular. La paciente persistió con epistaxis leve recurrente, melenas y equimosis cutáneas espontáneas sin trauma previo.
A los 18 meses requirió nueva transfusión de concentrado de hematíes por anemia sintomática secundaria a epistaxis moderada, recibiendo además taponamiento nasal y suplementación férrica por anemia ferropénica documentada.
A los tres años de edad fue admitida por primera vez en nuestro centro con epistaxis bilateral espontánea moderada-grave, equimosis generalizadas, palidez cutáneo-mucosa y taquicardia. La hemoglobina era 6.5 g/dL con evidencia laboratorial de anemia ferropénica. El examen físico no reveló ictericia, adenopatías ni organomegalias.
El perfil de coagulación y recuento plaquetario resultaron normales, solicitándose estudios adicionales: análisis de función plaquetaria (PFA-100), factor XIII y ensayo de factor von Willebrand. La paciente recibió transfusión de concentrado de hematíes, ácido tranexámico y taponamiento nasal, controlándose el sangrado en dos días.
Los resultados mostraron factor von Willebrand disminuido (vWF:Ac 42.3%, rango normal 49.5-187%), factor XIII normal, y el PFA-100 no pudo realizarse por indisponibilidad del reactivo. Se estableció diagnóstico de EVW tipo 1, iniciándose seguimiento en hematología.
Durante los siguientes seis meses, la paciente presentó epistaxis espontáneas recurrentes leves-moderadas y equimosis cutáneas fáciles, requiriendo dos hospitalizaciones adicionales por epistaxis bilateral moderada-grave y gingivorragia.
Estos episodios se trataron con concentrados combinados de vWF/FVIII, ácido tranexámico y taponamiento nasal, sin lograr control adecuado del sangrado.
Ante la recurrencia de hemorragias mucocutáneas moderadas-graves pese al tratamiento apropiado para EVW tipo 1, se cuestionó el diagnóstico inicial. Se solicitó secuenciación del exoma completo (WES) y estudios repetidos de factor von Willebrand. La citometría de flujo plaquetaria no estaba disponible.
El ensayo repetido de vWF resultó normal (97%), y la WES identificó una variante homocigota de tipo missense en el gen ITGA2B: c.655G>T (p.Gly219Cys).
Esta variante afecta un aminoácido altamente conservado en la proteína ITGA2B, componente crítico de la integrina plaquetaria aIIbß3 esencial para la agregación plaquetaria, confirmando el diagnóstico de trombastenia de Glanzmann.
Según Badriah G. Alasmari et al., este caso ejemplifica los desafíos diagnósticos en trastornos hemorrágicos plaquetarios raros. En pacientes pediátricos con sangrado mucocutáneo y recuento plaquetario normal, la EVW suele ser la primera sospecha clínica.
El nivel inicialmente bajo de vWF en nuestra paciente probablemente representó un resultado falso positivo o transitoriamente disminuido, situación que puede ocurrir en individuos con grupo sanguíneo O, estrés fisiológico o variabilidad analítica.
Los padres fueron asesorados nuevamente sobre el diagnóstico correcto, ofreciéndose estudios de segregación familiar que declinaron. Actualmente la paciente mantiene seguimiento regular en hematología y otorrinolaringología, con suplementación férrica y ácido tranexámico según necesidad, manteniendo niveles de hemoglobina entre 9-10 g/dL.
