Aunque se considera una enfermedad poco frecuente, la amiloidosis cardíaca por transtiretina está siendo diagnosticada con mayor frecuencia gracias a una mayor conciencia médica y mejores herramientas diagnósticas. La fatiga, la hinchazón de piernas y las arritmias son algunas de las señales de alerta.
La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad que históricamente ha sido considerada rara, pero cuyo reconocimiento ha aumentado en los últimos años debido a una mayor sospecha clínica y a avances en las herramientas diagnósticas.
Durante el Congreso Anual de la Asociación Puertorriqueña de Cardiología, el cardiólogo especialista en fallo cardíaco, el doctor Edwin Molina, explicó los mecanismos de esta condición, sus principales síntomas y la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la supervivencia de los pacientes.
Según explicó el especialista, la enfermedad ocurre cuando una proteína presente de forma natural en todos los seres humanos pierde su estructura normal, impidiendo que el organismo pueda metabolizarla adecuadamente.
"Esta proteína cumple funciones importantes, como transportar la tiroxina y la vitamina A. Cuando pierde su estructura normal, comienza a acumularse y uno de los órganos donde más se deposita es el corazón", indicó.
Como consecuencia, estas proteínas amiloides se acumulan en el tejido cardíaco, provocando cambios estructurales que hacen que el corazón se vuelva más rígido, se engrose progresivamente y pierda capacidad funcional.
Además, esta acumulación puede generar trastornos eléctricos, incluyendo diferentes tipos de arritmias.
El doctor Molina explicó que la amiloidosis cardíaca por transtiretina puede presentarse de dos formas principales.
La primera corresponde a pacientes con una variación genética hereditaria, quienes suelen desarrollar la enfermedad a edades más tempranas. La segunda, conocida como "cadena salvaje" o wild type, está asociada al envejecimiento y aparece por la acumulación progresiva de la proteína con el paso de los años.
Aunque sigue siendo considerada una enfermedad poco frecuente, el especialista aclaró que el aumento reciente de casos diagnosticados no necesariamente significa que existan más pacientes, sino que actualmente se está identificando con mayor frecuencia.
"No es que haya más casos ahora; es que tenemos más conciencia y más herramientas para llegar al diagnóstico", señaló.
De acuerdo con el especialista, la variante genética suele manifestarse entre los 50 y los 70 años, mientras que la forma asociada al envejecimiento generalmente aparece alrededor de los 75 años, no obstante, enfatizó que estas edades son orientativas y que pueden existir excepciones.
Asimismo, indicó que los hombres presentan una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad, particularmente en la variante relacionada con la edad.
Uno de los principales retos de la amiloidosis cardíaca es que sus manifestaciones clínicas son similares a las de otras afecciones cardiovasculares más frecuentes.
Entre los síntomas más comunes destacan:
Fatiga o cansancio persistente.
Hinchazón de las piernas.
Fibrilación auricular, la arritmia más frecuente a nivel mundial.
Alteraciones en la conducción eléctrica del corazón.
"Los síntomas se parecen a muchas otras cosas y ahí es donde viene lo difícil del diagnóstico", explicó el especialista.
La similitud de los síntomas con otras enfermedades cardiovasculares, como la hipertensión arterial, las enfermedades valvulares o ciertos tipos de insuficiencia cardíaca, hace que el diagnóstico represente un desafío clínico.
Según destacó Molina, muchos pacientes deben acudir a múltiples consultas médicas antes de recibir una respuesta definitiva.
"En ocasiones estos pacientes pasan por tres o cuatro visitas médicas antes de que alguien pueda darle un diagnóstico", comentó.
De hecho, la literatura científica reporta que el tiempo promedio entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo puede alcanzar entre tres y tres años y medio.
Cuando la enfermedad no se detecta oportunamente, la acumulación de proteínas continúa avanzando y la función cardíaca se deteriora progresivamente.
El especialista explicó que esto se traduce en una disminución de la capacidad funcional del paciente, hospitalizaciones recurrentes y un aumento del riesgo de muerte.
"Eventualmente llega la muerte si no se trata adecuadamente", advirtió.
Actualmente existen dos grandes grupos terapéuticos para el manejo de la amiloidosis cardíaca por transtiretina.
Por un lado, se encuentran los estabilizadores, entre los que destacó el tafamidis, cuyo objetivo es mantener estable la proteína para evitar que pierda su estructura normal.
Por otro lado, están los silenciadores, medicamentos dirigidos a reducir o detener la producción de la proteína responsable de la enfermedad.
Según el especialista, la evidencia científica demuestra que estos tratamientos pueden disminuir la progresión de la enfermedad, reducir las hospitalizaciones, mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia.
"La data sustenta que los pacientes que utilizan estos medicamentos, la progresión de la enfermedad disminuye, la mortalidad mejora y también mejora la calidad de vida", afirmó.
Finalmente, Molina destacó que el diagnóstico temprano depende en gran medida de la colaboración entre diferentes especialistas cardiovasculares.
Este enfoque, conocido como Heart Team o equipo del corazón, integra cardiólogos clínicos, intervencionales, electrofisiólogos y especialistas en fallo cardíaco para identificar de forma más rápida a los pacientes con sospecha de amiloidosis.
El especialista exhortó a las personas con síntomas persistentes de insuficiencia cardíaca que no mejoran con el tratamiento habitual a consultar con sus médicos y considerar una evaluación especializada, recordando que actualmente existen opciones terapéuticas capaces de modificar el curso de la enfermedad.
