Esta herramienta proporcionará una mejor comprensión de esta patología y puede conducir a pronósticos más precisos, diagnósticos mejorados y nuevos tratamientos.
La leucemia o cáncer en la sangre es actualmente más frecuente en el mundo occidental, con una incidencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes; se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, que puede detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria.
Esta patología en algunos casos tiene un crecimiento lento por lo que presenta un buen pronóstico para los pacientes; pero, por otro lado, existen casos en que es rápido y agresivo, debido a esto es necesario conocer aquellas alteraciones moleculares que provocan esta modificación en evolución.
Un equipo internacional de investigadores, coordinado por el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi I Sunyer (IDIAPS) y la Universidad de Barcelona (UB), han completado el mapa de los cambios genéticos de la Leucemia Linfática Crónica.
“El objetivo ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares. Se ha analizado el genoma de más de mil pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de cuatro años”, señala Elías Campo, coautor del estudio e investigador del IDIBAPS.
Más de cien nuevos genes identificados
Para construir el mapa, los investigadores analizaron las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión de genes y las modificaciones químicas del ADN, analizando a profundidad los datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos de un total de 1.148 pacientes en total.
Dentro del estudio se han identificado 202 genes, de los cuales 109 eran nuevos, que cuando están mutados, pueden conducir a la aparición y progresión de esta enfermedad.
Así se ha perfeccionado la caracterización de los subtipos de leucemia, que se diferencian en sus características genómicas y su evolución clínica, así lo explica, el Dr. Xosé S. Puente, investigador del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo (IUOPA) y coautor del estudio, quien sostiene que, “los patrones de expresión de ciertos genes nos han permitido realizar una subcategorización de la patología, que proporciona información pronostica muy valiosa”.
Resultados clínicos
Fueron asociaron a las características de cada tumor, por lo que la integración de estos datos puede predecir la probabilidad de tener esta patología durante muchos años, experimentar una remisión después del tratamiento o que su leucemia sea más agresiva y requiera nuevos tratamientos.
"El nuevo mapa permitirá comparar las características genómicas de los nuevos pacientes con los datos de otros perfiles genéticos similares y conocer cuál ha sido su evolución y respuesta a los tratamientos", explica Iñaki Martín-Subero, coautor del estudio y también investigador del IDIBAPS.
Una herramienta abierta a la investigación
Uno de los objetivos del estudio era que esta información sea aprovechada por la comunidad científica para avanzar en el tratamiento de esta patología. Para ello, el mapa se ha transformado en un portal web interactivo.
Así, los investigadores de todo el mundo pueden utilizarlo como recurso en sus proyectos y avanzar en el conocimiento de las causas y características de los diferentes subtipos de leucemia linfática crónica.
“El nuevo mapa permite avanzar hacia la medicina de precisión en esta enfermedad, ya que nos puede ayudar a adaptar con mayor precisión el pronóstico y el tratamiento de un paciente nuevo en función de sus características moleculares particulares”, concluye Elías Campo.
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