Los hallazgos ofrecen nuevas perspectivas sobre las variantes genéticas específicas en diferentes grupos étnicos y subtipos de la enfermedad, lo que abre la puerta a diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.
Un equipo internacional, con la participación del CSIC, ha completado el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre el trastorno bipolar.
El trastorno bipolar, que afecta a aproximadamente 50 millones de personas en todo el mundo y es una de las principales causas de discapacidad, ha sido objeto de un estudio internacional que promete revolucionar nuestra comprensión de su base genética.
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red global de investigadores, ha completado el análisis de más de 158.000 personas con esta enfermedad y 2,8 millones de controles, un esfuerzo sin igual en la historia de la genética psiquiátrica.
El equipo ha descubierto 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, un hallazgo que cuadruplica los descubrimientos previos.
Hallazgos relevantes para diferentes grupos étnicos
Uno de los avances más significativos de este estudio ha sido la identificación de asociaciones genéticas específicas en diversas poblaciones.
Se han encontrado diferencias notables entre los grupos étnicos, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
Según Claudio Toma, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), "el análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía la enfermedad entre diferentes grupos étnicos".
Estos descubrimientos podrían ser clave para la creación de tratamientos más personalizados, adaptados a las características genéticas particulares de cada población.
El trastorno bipolar se presenta en diferentes formas, principalmente el tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, y el tipo II, que se asocia a episodios depresivos frecuentes y manía menos pronunciada. El estudio ha identificado diferencias genéticas entre estos subtipos, proporcionando información crucial para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
En particular, el tipo I muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II comparte similitudes con la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), lo que sugiere que estos trastornos podrían compartir mecanismos biológicos subyacentes.
El análisis también ha permitido identificar 36 genes directamente involucrados en la biología del trastorno bipolar.
Algunos de estos genes presentan variantes raras que alteran de manera significativa las proteínas en los individuos afectados, lo que podría tener implicaciones importantes para el desarrollo de terapias dirigidas.
El estudio ha revelado que, además de las regiones genéticas comúnmente asociadas con el cerebro, también se encuentran implicados órganos fuera del sistema nervioso central.
Las señales genéticas están vinculadas a células cerebrales específicas, como las interneuronas GABAérgicas, pero también se ha observado una conexión con células del intestino y el páncreas, lo que amplía nuestra visión de la enfermedad más allá del cerebro.
Fuente consultada aquí
